Пренатальный скрининг трисомий: I триместр (PRISСA-1) (Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation))

Краткое описание исследования «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1)»  

Тест выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.  Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!  Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований: 

• свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ, free β-hCG), тест № 189; 
• РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью), тест № 161. 
• расчет индивидуальных показателей статистического риска рождения ребенка с хромосомной патологией: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса) с использованием программного обеспечения PRISCA, которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных результатах обследований и индивидуальных данных.

Примечание. В редких ситуациях, если результаты теста № 189 и/или теста № 161 выходят за пределы, допустимые для ввода в программу, выдача расчета статистических рисков с использованием программы PRISCA невозможна (полученные результаты 189 и 161 тестов подлежат интерпретации врачом-гинекологом).

Оптимальные сроки проведения исследования – 11-13 недель беременности.   Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от 01 ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). 

С какой целью проводят пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1 

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода – трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау).  Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных биохимических маркеров (в 1 триместре – свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР) и показателей УЗИ (толщина воротникового пространства плода ТВП, данные по визуализации носовой кости). Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.