Рецептор витамина D (VDR c.IVS7 +283 G>А)

Генетический анализ рецептора витамина D

Генетическое исследование рецептора витамина D (VDR c.IVS7+283 G>A) выявляет полиморфизм в гене VDR  и проводится для обнаружения наследственной предрасположенности к рахиту и остеопорозу.

Рецептор витамина D (VDR c.IVS7+283 G>A) кодируется геном VDR, связывающим кальцитиол и регулирующим обмен минералов и выработку паращитовидного гормона. Это позволяет контролировать баланс кальция и фосфора в организме. Полиморфизм в исследуемом гене ассоциирован с D-резистентным рахитом II-го типа. Эта форма заболевания отличается атонией мышц, нарушением роста, видимой деформацией костей и суставов, развитием вторичного гиперпаратиреоза.

Когда делают анализ?

Специалист назначит генетический анализ рецептора витамина D при:

• подтверждении остеопороза у близких родственников;
• женщинам в период менопаузы, поскольку из-за изменений гормонального фона повышается ломкость костей;
• частых случаях перелома костей;
• для выявления предрасположенности к рахиту, особенно у новорожденных детей, у родителей которых в семейном анамнезе выявлена склонность к остеопорозу с нарушением усваивания кальцитриола;
• гиперпаратироидизме в анамнезе;
• для определения необходимости приема лекарственных препаратов, содержащих витамин D;
• для мониторинга эффективности назначенной терапии остеопороза.

Методика проведения анализа

Для исследования понадобится венозная кровь. Медработник венепункцией отбирает определенный объем крови и помещает ее в пробирку с антикоагулянтом, в данном случае используется ЭДТА. Этим реактивом предварительно смазываются стенки и дно емкости. Лаборант пипеткой перенесет биоматериал в контейнер термостата-амплификатора для дальнейшего проведения ПЦР анализа. Этот прибор обеспечивает циклический нагрев и охлаждение содержимого, что способствует активизации денатурации нитей ДНК.

На следующей стадии отжига вносится праймер. Предварительно биоматериал охлаждают до температуры, ниже таковой для праймера. Он прикрепляется к заданным участкам генома, выделяя их. Для репликации этих фрагментов вносится энзим ДНК-полимераза.

Процесс «копирования» ДНК повторяется многократно до тех пор, пока можно будет выделить исследуемый ген. Конечный результат оценивается с помощью гелевого электрофореза.

Расшифровка анализа

Обследование качественное, поэтому в результатах анализа отображается наличие либо отсутствие полиморфизма гена VDR. Отсутствие мутации подтверждает нормальное усвоение витамина D и низкую вероятность развития остеопороза и рахита.

Выявление полиморфизма указывает на генетическую предрасположенность к развитию рахита, остеопороза. Ввиду этого, рекомендуется проходить профилактические осмотры и периодически принимать витаминно-минеральные комплексы.