Исследование генетического маркера C(-13910)T (регуляторная область гена LAC)

Анализ генетического маркера C (-13910)T

Молекулярно-генетическое исследование крови, которое выполнено методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени и позволяет изучить генетический маркер C(-13910)T (регуляторная область гена LAC), проводится для выявления вероятности возникновения непереносимости углевода группы дисахаридов  – лактозы. 

Ген МСМ6 является важным регуляторным элементом гена LCT, который кодирует синтез и активность лактазы – фермента, участвующего в процессе расщепления молочного сахара до моно-сахаров (галактозы и глюкозы). Данный энзим вырабатывается в слизистых покровах тонкого кишечника (а именно в щеточной каемке) начиная с 13-ой недели внутриутробного развития, его максимальная концентрация наблюдается к моменту рождения младенца. У носителя патологического гена активность лактазы постепенно снижается к концу первого года жизни. В дальнейшем употребление продуктов, в состав которой входит лактоза, вызывает диспепсические явления – пациенты отмечают боль и вздутие живота, расстройство стула. В случае исключения из рациона цельного молока, творога и кисломолочных продуктов, являющихся источником эссенциального микроэлемента кальция, возникает остеопороз.

Лактазная недостаточность ассоциирована с повышением экспрессии гена LCT, который кодирует фермент. В настоящее время установлено, что это явление происходит при замене С – цитозина (азотистого основания) на Т – тимин (производное пирамидина) в 13-ом интроне (участке ДНК) гена МСМ6, который локализуется по «соседству» с LCT и оказывает влияние на его транскрипцию.

Когда делают анализ генетического маркера C(-13910)T?

Анализ крови на генетический маркер лактозной непереносимости необходимо при:

• дифференциальном диагностировании заболеваний пищеварительного тракта;
• обследовании лиц, имеющих отягощенный семейный анамнез по непереносимости молочных продуктов;
• установлении причин мальабсорбции лактозы.

Как подготовиться к анализу крови?

Биологический материал для исследования – образец крови из вены. Накануне венепункции пациент должен выполнить несколько несложных требований:

• ограничить физическую активность и курение;
• избегать пищевой нагрузки и стрессовых ситуаций;
• отменить прием медикаментозных препаратов;
• исключить распитие алкогольных напитков.

Расшифровка анализа крови

Итоговые данные исследования могут быть выданы в следующих вариантах:

1. Замена С на T в позиции -13910 не выявлена – это отрицательный результат.

2. В случае положительного результата специалист-генетик расшифровывает выявленные генотипы:

• С/С – связан с гипо-лактазией у взрослых;
• С/Т – объясняет вариабельный уровень активности лактазы, сохраняется высокая вероятность возникновения вторичной непереносимости лактозы;
• Т/Т – обеспечивает хорошую переносимость молочного сахара.

Заключение исследования интерпретирует врач с учетом данных анамнеза, клинической картины и других лабораторных тестов.