Анализ мочи: органические кислоты

Анализ органических кислот в моче. Метод ГХ-МС

Анализ мочи на органически кислоты проводится для диагностики нарушении метаболических путей в организме. Наличие в моче данных кислот является маркером заболеваний из группы органических ацидурий.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: средняя порция утренней мочи
• Синонимы (rus): Диагностика органических ацидемий (ацидурий).
• Синонимы (eng): Organic acids, Urine.
• Метод исследования: Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).
• Единицы измерения: Ммоль/моль креат. (миллимоль на моль креатинина).
• Сроки выполнения: 10 дней

Подготовка к исследованию:

1. Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
2. Исключить прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом).

О роли органических кислот

Органические кислоты играют основную роль в преобразовании энергии для клеточных нужд из энергии питательных веществ, являются промежуточными продуктами обмена.Нарушения какой-либо стадии обмена из-за дефицита определенных ферментов или дефекта их активности, токсических воздействий, окислительного стресса, высокого уровня глюкозы в крови, дисбактериоза, недостатка питательных веществ приводят к накоплению органических кислот.

Повышение уровня различных видов органических кислот в крови имеет неблагоприятные последствия для организма, проявляется дефицитом питания и неврологическими нарушениями, порой угрожающими жизни больного.

Врожденные аномалии обмена у детей

В педиатрической практике важное место отводится выявлению врожденных аномалий обмена веществ. Скрининг новорожденных еще в роддоме позволяет выявить некоторые из них. Хотя число заболеваний в популяции невелико, большинство органических ацидурий отличаются тяжестью течения.

Болезнь может проявиться как с первых дней жизни, так и с началом прикорма. Чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов скорректировать состояние с помощью назначения ферментов и диеты, исключающей те или иные продукты, непереносимость которых выявлена. Это позволит ребенку практически без отклонений расти и развиваться. В противном случае у ребенка могут развиться такие тяжелые состояния как:

• токсическая энцефалопатия;
• судороги;
• аномальный тонус;
• летаргия и кома;
• внезапная смерть.

Дети более старшего возраста могут страдать задержкой развития, сниженным интеллектом, психическими отклонениями.

Клиническая картина наследственных ферментных нарушений, имеющих различные причины, бывает сходной. Поставить точный диагноз в этих случаях можно только с помощью лабораторных анализов. По увеличенному количеству определенных кислот можно судить о дефиците соответствующих ферментов, а также о митохондриальных заболеваниях. Анализ широко используется в педиатрической практике, в генетическом консультировании.

Метод определения органических кислот в моче

Для точного и быстрого количественного определения органических кислот используется сочетание двух методов: газовой хроматографии и масс-спектрометрии. Это позволяет разделить, идентифицировать вещества и измерить их количество в пробе. С помощью современных газовых хроматографов и масс-спектрометров, используя различные методы ионизации пробы, возможно точное распознавание любых сложных органических веществ.

Нормальные значения количества органических кислот в моче различаются в зависимости от возраста, порой значительно.