Органические кислоты в моче

Исследование мочи на органические кислоты

Анализ мочи на органические кислоты (40 показателей) – это выявление признаков наследственных нарушений обмена у новорожденных и детей до двух лет.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: разовая порция мочи
• Синонимы (rus):  органическая адидурия (ацидемия), органические кислоты.
• Синонимы (eng): Organic acids, Urine, organic aciduria (acidemia).
• Метод исследования: Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).
• Сроки выполнения:  7 дней

Органические кислоты являются производными углеводородов, которые образуются в результате липидного, белкового и углеводного обмена под воздействием катализаторов – пищеварительных ферментов, нарушение активности которых приводит к депонированию в тканях человеческого организма органических кислот. В большинстве случаев это явление ассоциировано с наследственной ферментопатией, которая вызывает врожденные органические ацидемии – аутосомно-рециссивные патологии, обусловленные метаболическими расстройствами.

Большинство данных заболеваний проявляются в раннем детском возрасте – избыточное количество органических кислот отрицательно влияет на головной мозг и вызывает:

• задержку умственного и речевого развития;
• дискординацию движений;
• судорожный синдром;
• мышечный гипо- и гипер-тонус;
• энцефалопатию;
• экстрапирамидные и мозжечковые расстройства.

Другими симптомами первичных ацидурий являются врожденные пороки развития, увеличение печени и селезенки, изменение кислотно-основного баланса, снижение в крови концентрации глюкозы, дерматиты, диабетический кетоацидоз. Главная опасность данных патологий заключается в необратимости изменений, происходящих в детском организме. Для их раннего выявления, позволяющего своевременно провести лечебные мероприятия, практикующие специалисты прибегают к методам лабораторной диагностики. Органические кислоты минуют процессы канальцевой реабсорбции – это явление обеспечивает их более высокую концентрацию в моче и упрощает диагностирование заболеваний. 

Комплексное исследование предоставляет возможность определить следующие био-маркеры:

1. Углеводного обмена – молочную и пировиноградную кислоты.
2. Центрального метаболического процесса (цикла Кребса), дефекта функциональной деятельности митохондрий, энергетического и аминокислотного обмена – лимонную, 2-кетоглутаровую, метил-янтарную.
3. Образования кетоновых тел, нарушения регуляции углеводного обмена и β-окисления жирных кислот – малоновую, 2-кетоизовалериановую, 3-гидроксимасляную.
4. Обмена аминокислот с разветвленными боковыми цепями – 2-гидрокси-3-метилбутановую, 3-гидроксиизовалериановую, изовалерилглицин, 3-гидрокси-метилглутаровую.
5. Метаболизма ароматических аминокислот и дисбиоза кишечника – пара-гидроксифенилмолочную, пара-гидроксифенилпировиноградную, гомогентизиновую, миндальную, метил-малоновую.
6. Метаболизма ароматической альфа-аминокислоты и инфекционно-воспалительного процесса – пиколиновую.
7. Оксалатного обмена – глицериновую, гиппуровую.
8. Достаточности витаминов – 4-метил-2-оксовалерьяновую, 3-метил-2-оксовалерьяновую.
9. Недостатка карнитинов и микросомального омега-окисления жирных кислот – адипиновую, глутаровую.
10. Гипер-аммониемии и эндотоксикоза – 2-гидроксимасляную, оротовую, 2-гидрокси-3-метилбутановую, орто-гидроксифенилуксусную.
11.  Бензольной интоксикации – 3-индолилуксусную, ксантуреновую, 3-метилкротонилглициновую. 

Когда назначают анализ мочи на органические кислоты

Проведение анализа мочи на органические кислоты необходимо при профилактическом обследовании новорожденного младенца и наличии у ребенка:

• ухудшения состояния здоровья после периода нормального развития;
• аномального запаха урины, ушной серы и тела;
• желтухи невыясненного происхождения;
• упорной тошноты и не облегчающей рвоты;
• признаков рее-подобного синдрома – острого патологического состояния, которое проявляется печеночной недостаточностью и энцефалопатией;
• судорог, не восприимчивых к противоэпилептическим средствам;
• избыточного количества в крови аммиака;
• прогрессирующих нейролептических расстройств;
• задержки психомоторного и физического развития;
• нарушений остроты слуха и зрения;
• множественных переломов;
• кетоновых тел в результатах общеклинического анализа мочи;
• увеличения показателей печеночных трансаминаз (АлАТ и АсАТ) в результатах биохимического анализа крови;
• врожденной патологии неустановленного генеза;
• наследственной предрасположенности к метаболическим нарушениям.

Как подготовиться к анализу

Биологический материал – первая порция мочи, собранная после ночной задержки. За сутки до исследования не следует кормить ребенка продуктами, которые содержат красящие ингредиенты – свеклой, черникой, тыквой, цитрусовыми, ежевикой. Чтобы избежать получения ложноположительных либо ложноотрицательных результатов рекомендуется отменить прием лекарственных препаратов. 

Метод исследования

Для комплексного исследования требуется 100 мл мочи, ее собирают в стерильный контейнер после тщательного туалета наружных гениталий. Сбор образца у младенцев осуществляют с использованием специального мочеприемника, который наклеивают на половые органы и надевают трусики. После его наполнения биологическую жидкость переливают в заранее подготовленную емкость.

Определение количества органических кислот выполняется с помощью газовой хроматографии с масс-спектрометрией. Эта методика позволяет разделить структуру соединений и определить их химические свойства.

Расшифровка анализа

Превышение уровня содержания органических кислот в исследуемом образце мочи свидетельствует о наличии у пациента врожденной ацидурии. Снижение показателей указывает на рациональность выбранной тактики лечения.

Итоговые данные анализа зависят от особенностей рациона питания пациента и применения некоторых медикаментов. Именно поэтому при интерпретации результатов учитываются данные анамнеза, клинической картины и других исследований.