⚠️ Обратите внимание: на сайте ведутся технические работы, все материалы носят справочно-информационный характер и могут содержать неточности. Актуальные цены на услуги и анализы, а также правила подготовки уточняйте у администратора клиники по телефону
+7 (965) 483-31-14.
Краткое описание исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель»
Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.
Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей-акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь. Дополнительно в расширенную панель входят анеуплоидии половых хромосом и микроделеционные синдромы. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.
Заболевания, определяемые с помощью теста:
Анеуплоидии плода:
синдром Дауна (трисомия 21);
синдром Эдвардса (трисомия 18);
синдром Патау (трисомия 13);
синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) у плода женского пола;
синдром Клайнфельтера у плода мужского пола;
синдром трисомии Х у плода женского пола;
синдром Якобса (дисомия Y) у плода мужского пола.
Микроделеционные синдромы плода:
синдром Ди Джорджи
синдром делеции 1p36
синдром кошачьего крика
синдром Ангельмана
синдром Прадера-Вилли
синдром Вольфа-Хиршхорна
Носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери:
Ген
Заболевание
CFTR
Муковисцидоз
PAH
Фенилкетонурия
GALT
Галактоземия
GJB2
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
SLC26A4
Тугоухость тип 4 с УВП
TPP1
Нейрональный цероидный липофусциноз
ATP7B
Болезнь Вильсона
DARS2
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
DHCR7
Синдром Смита-Лемли-Опица
HEXA
Болезнь Тея-Сакса
IDUA
Мукополисахаридоз, тип I
PIGN
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
PKHD1
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
PMM2
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
SLC26A2
Диастрофическая дисплазия
SMARCAL1
Иммунокостная дисплазия Шимке
USH2A
Синдром Ушера, тип 2а
ALDOB
Врожденная непереносимость фруктозы
С какой целью выполняют исследование
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель направлен на оценку риска синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) и анеуплоидий половых хромосом, отдельных микроделеционных синдромов у плода, определение пола плода, а также устанавливает статус носительства частых мутаций, связанных с 18 аутосомно-рецессивными синдромами у матери.