Полное наименование - Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (MSI, POLE)

Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI)»

Микросателлитная нестабильность (MSI) представляет собой молекулярный фенотип дефектной системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (DNA mismatch repair (MMR). Злокачественные новообразования, у которых отсутствует данные альтерации, имеют фенотип микросателлитной стабильности (MSS).Определение MSI рекомендовано всем пациентам с наследственной отягощенностью для определения синдрома Линча (СЛ). СЛ обусловлен герминальными мутациями в генах системы MMR (MLh2, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM), которые приводят к появлению MSI. Для постановки диагноза синдрома Линча введены критерии Amsterdam II, Bethesda. Однако наличие MSI встречается также и при спорадических злокачественных новообразованиях.Распространенность MSI при раке тела матки также составляет 15-20%. Наличие MSI является показанием для назначения иммунотерапии у пациентов с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки.Согласно NCCN всем пациентам с эндометриальной карциномой рекомендовано определение мутаций в гене POLE для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения. Пациенты с РТМ с наличием мутаций в гене POLE имеют наиболее благоприятный прогноз по сравнению пациентами с опухолями аналогичного типа, степени злокачественности и стадии, имеющих отрицательный статус POLE.

С какой целью выполняют «Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI)»

Тест предназначен для определения наличия микросателлитной нестабильности для принятия решения о проведении иммунотерапии, а также для определения наличия патогенных мутаций в гене POLE для персонализации терапии.