Молекулярно-генетическое исследование при GIST-опухолях: сдать анализ в Сочи

Главными особенностями гастроинтестинальных стромальных опухолей (ГИСО) является экспрессия KIT-белка и высокая частота встречаемости мутаций в гене рецептора стволового фактора роста (c-KIT) и рецептора А тромбоцитарного фактора роста (PDGFRA).Около 95% ГИСО избыточно экспрессируют KIT, около 80% имеют мутации в гене c-KIT, приводящие к постоянной активации рецептора стволового фактора роста. Около 70% мутаций в гене c-KIT обнаруживаются в 11 экзоне, который кодирует внутриклеточный юкстамембранный домен рецептора. Данный участок оказывает аутоингибиторное действие на активацию киназ, исчезающее вследствие мутации. Мутации в 9 экзоне, кодирующем внеклеточный лиганд-связывающий домен, встречаются в 12-15% случаев. Первичные мутации в киназном домене (экзон 13, АТФ-связывающий; экзон 17, петля активации) встречаются редко. В то же время, в иматиниб-резистентетных GIST они наблюдаются част

Тест предназначен для определения наличия активирующих мутаций в генах c-KIT и PDGFRa для принятия решения о проведении таргетной терапии.