Диабет MODY2, ген GCK, м.

Краткое описание исследования «Диагностика MODY2 диабета»

Сахарный диабет взрослого типа у молодых (Maturity-Onset Diabetes of Young, MODY) представляет собой группу наследственных аутосомно-доминантных заболеваний, при которых наблюдается нарушение углеводного обмена и развитие сахарного диабета. Считается, что около 1-4% всех случаев сахарного диабета являются одним из подтипов MODY. Важность диагностики наследственных типов сахарного диабета подчеркивается специфической тактикой лечения и ведения данных пациентов.Один из MODY 2-го типа связан с мутациями в гене глюкокиназы (GCK). Данный белок является ферментом, участвующем в превращении глюкозы в глюкозо-6-фосфат. Гетерозиготные мутации в гене данного фермента приводят к снижению активности фермента, что вызывает повышение концентрации глюкозы в крови и стойкую гипергликемию. Гомозиготные мутации ведут к неонатальной форме заболевания.Манифестация заболевания наступает до 25 лет. Клинические проявления MODY2 часто отсутствуют, но лабораторно наблюдается умеренная гипергликемия натощак и повышение HbA1c до 7,6%. Для данного типа диабета не характерны диабетические осложнения, а также снижение чувствительности к инсулину. Кроме этого, такие пациенты часто не нуждаются в терапии.

С какой целью выполняют «Диагностика MODY2 диабета»

Тест предназначен для диагностики MODY2 диабета (сахарного диабета 2-го (взрослого) типа) у молодых пациентов.