Диабет MODY3,ген HNK-1, м..

Краткое описание исследования «Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1)»

Наследственные формы сахарного диабета составляют группу заболеваний, которые называются сахарный диабет взрослого типа у молодых (Maturity-Onset Diabetes of Young, MODY). Совместно они составляют около 4% всех случаев сахарного диабета.Одной из самых распространенных форм является MODY 3 типа, которое имеет аутосомно-доминантное наследование. Данное заболевание связано с аберрациями в транскрипционном факторе HNF1A (ядерный фактор гепатоцитов 1-альфа), который активно участвует в регуляции экспрессии белков углеводного обмена (инсулин (INS), глюкозные транспортеры 1 и 2 типов (GLUT1, GLUT2), натрий-глюкозный котранспортер 2-го типа (SGLT2)). Мутации вызывают прогрессирующую дисфункцию бета-клеток, нарушение синтеза инсулина и развитие гипергликемии.Для MODY3 характерно появление гипергликеми натощак и постпрандиальной гликемии до 14 ммоль/л. Клинически для пациентов с MODY3 характерны классические диабетические макрососудистые и микрососудистые осложнения. Важность диагностики MODY3 подчёркивается выраженным клиническим ответом данных пациентов на лечение препаратами сульфонилмочевины.

С какой целью выполняют «Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1)»

Тест предназначен для диагностики MODY3 диабета (сахарного диабета 3-го (взрослого) типа) у молодых пациентов.