Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера в пуповинной крови (Prenatal DNA diagnostics of Duchenne-Becker muscular dystrophy)

Краткое описание исследования «Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь»

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – прогрессирующее нейромышечное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Болеют преимущественно лица мужского пола. Лица женского пола с поврежденным геном в одной из Х-хромосом являются носительницами патогенного варианта и сами, как правило, не болеют. Исключением являются редкие случаи, когда МДД может проявляться и у девочек.

Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов.

Чаще всего причиной развития заболевания являются крупные делеции (60-70%), захватывающие один или несколько экзонов гена. У 5% больных обнаруживаются дупликации, в 20-35% случаев выявляются точковые мутации.

Примерно в 2/3 случаев сын наследует Х-хромосому с поврежденным геном дистрофина DMD от матери-носительницы. В остальных случаях заболевание возникает в результате новых мутаций (мутаций «de novo») в гене дистрофина DMD.

С какой целью выполняют исследование

Дородовая диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.

Материал для исследования

1. Пренатальный материал: пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирке с ЭДТА). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
2. Кровь биологической матери (венозная, 2-4 мл, в пробирке с ЭДТА).