МЕДАЛЬЯНС — медицинская лаборатория в Сочи МЕДАЛЬЯНС Лаборатория в Сочи
Записаться
4,7 2ГИС 4,5 Яндекс Лицензия Л041-01126-23 Пн-Пт 7:00-16:00 · Сб-Вс 7:30-16:00
Главная / Анализы ИНВИТРО / Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.
Лабораторный анализ · ИНВИТРО

Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.: сдать анализ в Сочи

Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.) · код INV-7219

Цена
27000 ₽
Готово: Более 14 дней
Записаться

Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Срок готовности
Более 14 дней
Биоматериал
Кровь
Подготовка
Особая подготовка не указана
Направление
Наследственные моногенные заболевания и состояния

Что показывает исследование

Метод определенияСеквенированиеИсследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)Исследование мутаций в гене TWIST1. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Гены, ответственные за развитие заболевания Ген TWIST1 картирован, расположен на хромосоме 7p21. Определение заболевания Синдром Сетре-Чотзена (Saethre-Chotzen Syndrome; OMIM 101400) – генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным слиянием некоторых костей черепа. Патогенез и клиническая картина Классический синдром Сетре-Чотзена выражен коронарным синостозом (односторонним или двусторонним), асимметрией черепа и лица (особенно у людей с односторонним коронарным синостозом), птозом и характерными ушными раковинами (маленькая ушная раковина с выступающими ножками). Синдактилия второго и третьего пальцев кисти непостоянна. Хотя была описана легкая и умеренная степень дефицита интеллекта, нормальный интеллект наиболее распростран

Когда назначают

Показания к исследованию и оценку результата определяет лечащий врач.

Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.: цена и запись в Сочи

Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 27 000 ₽, срок готовности — Более 14 дней. Биоматериал — кровь.

Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.

Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Подбор в каталоге 4311 анализов и услуг, фильтры и поиск Анализы ИНВИТРО Весь список раздела с ценами Как добраться Пластунская, 181Г Комплексы по акции Чек-апы дешевле набора
Онлайн-запись

Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. — запись в Сочи

Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.

Записаться онлайн +7 (965) 483-31-14