Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в пуповинной крови (Prenatal DNA diagnostics ofspinal muscular atrophy)

Краткое описание исследования «Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь»

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное аутосомно-рецессивное нейромышечное заболевание, имеющее прогрессирующее течение с развитием мышечной атрофии вследствие дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга.

Возникновение заболевания обусловлено патогенными вариантами в гене SMN1. Больной ребенок может родиться от клинически здоровых родителей, которые являются гетерозиготными носителями патогенных вариантов в гене SMN1. Частота гетерозиготного носительства – 1:40.

Ген SMN1 картирован на хромосоме 5q13, кодирует синтез белка выживаемости двигательных нейронов, имеет почти идентичную центромерную копию SMN2. Наиболее частой мутацией гена SMN1, ответственной за развитие СМА, является делеция экзонов 7 и/или 8. При полном отсутствии синтеза нормального белка с гена SMN1 количество копий гена SMN2 влияет на тяжесть заболевания. С гена SMN2 так же синтезируется небольшое количество функционального белка, необходимого для работы мотонейронов. Однако клинические симптомы вызывают мутации в гене SMN1, мутации только в гене SMN2 не могут быть причиной СМА.

Клинически в зависимости от возраста манифестации и тяжести течения заболевания выделяют четыре типа СМА I-IV.

Наиболее тяжелое прогрессирующее течение отмечается при СМА I типа (болезни Верднига-Гоффмана). Первые признаки заболевания возникают у детей в возрасте до 6 месяцев. Характерными клиническими проявлениями являются выраженная мышечная гипотонией и отсутствие моторного развития.

При всех типах СМА могут отмечаться признаки дыхательной недостаточности ввиду поражения дыхательной мускулатуры, а также сердечно-сосудистой патологии (кардиомиопатия и т. д.).

С какой целью выполняют исследование

Дородовая ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии.

Материал для исследования

1. Пренатальный материал: пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирке с ЭДТА). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
2. Материал биологической матери: кровь венозная (в пробирке с ЭДТА, 2-4 мл).