Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS): сдать анализ в Сочи
Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) · код INV-7841
Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Что показывает исследование
Порфирии – группа редких наследственных метаболических заболеваний, в основе которых лежит генетический дефект функциональной активности ферментов, участвующих в биосинтезе гема.
Острая перемежающаяся порфирия обусловлена снижением активности фермента порфобилиноген деаминазы, что приводит к нарушению синтеза гема и патологической продукции токсичных порфиринов и их предшественников. Клинически заболевание может проявляться следующими симптомами: эпизоды абдоминальных болей, тахикардия, гастроэнтерологические проявления, сосудистые нарушения, различные неврологические проявления, симптомы автономной дисфункции и аффективные расстройства. Лабораторные проявления: повышение уровня порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты в моче, снижение активности порфобилиноген деаминазы. Также могут наблюдаться гипонатриемия и гипомагниемия.
Когда назначают
Тест используется для диагностики острой перемежающейся порфирии, ассоциированной с мутациями в гене HMBS.
Что может повлиять на результат исследования «Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))»
Нарушение правил подготовки может повлиять на результат исследования.
- Острые порфирии. Клинические рекомендации. 2021 г.
- Li S, Lei JJ, Dong BX, Ren Y, Yang J. HMBS gene mutations and hydroxymethylbilane synthase activity in acute intermittent porphyria: A systematic review. Medicine (Baltimore). 2023 Sep 29; 102(39): e35144. doi: 10.1097/MD.0000000000035144
- Fu Y, Jia J, Yue L, Yang R, Guo Y, Ni X, Shi T. Systematically Analyzing the Pathogenic Variations for Acute Intermittent Porphyria. Front Pharmacol. 2019 Sep 13; 10: 1018. doi: 10.3389/fphar.2019.01018
- Goncharova M, Pshenichnikova O, Luchinina Y, Pustovoit Y, Karpova I, Surin V. Molecular genetic study of acute intermittent porphyria in Russia: HMBS gene mutation spectrum and problem of penetrance. Clin Genet. 2019 Jul; 96(1): 91-97. doi: 10.1111/cge.13558
Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS): цена и запись в Сочи
Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 17 780 ₽, срок готовности — Более 14 дней.
Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.
Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Рядом в этом направлении
Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) — запись в Сочи
Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.