Пренатальная диагностика гемофилии (Prenatal diagnostics of hemophilia)

Краткое описание исследования «Пренатальная диагностика гемофилии, амниотическая жидкость»

Гемофилия тип А представляет собой наследственное Х-сцепленное рецессивное нарушение свертываемости крови, вызванное дефицитом активности фактора свертывания крови VIII. Заболевание обычно встречается у мужчин, а женщины являются носителями поврежденного гена. В семейных случаях больной мальчик наследует мутантный ген от своей матери-носительницы, но описано, что около 30% случаев заболевания возникают в результате спонтанной мутации в гене F8.

Клинические проявления имеют разную степень тяжести в зависимости от уровня фактора свертывания крови VIII в плазме:

• легкую, с уровнями от 6 до 30% от нормы;
• умеренную, с уровнями от 2 до 5% от нормы;
• тяжелую, с уровнями менее 1% от нормы.

У пациентов с легкой формой гемофилии обычно наблюдается обильное кровотечение только после травмы или хирургического вмешательства, тогда как у пациентов с тяжелой формой гемофилии в среднем ежегодно происходит от 20 до 30 эпизодов спонтанного или чрезмерного кровотечения после незначительной травмы, особенно в суставы и мышцы.

Исследование позволяет выявить у плода следующие генетические перестройки, ранее обнаруженные в семье:

• инверсия интрона 1;
• инверсия интрона 22;
• делеции экзонов1-26 гена F8.

С какой целью выполняют исследование

Дородовая ДНК-диагностика гемофилии А.

Материал для исследования

1. Пренатальный материал: амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильных пробирках). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
2. Кровь биологической матери (венозная, 2-4 мл, в пробирке с ЭДТА).