Диагностика TTR-амилоидоза (секвенирование 2-4 экзонов гена TTR)…: сдать анализ в Сочи

Амилоидоз – это группа состояний, характеризующихся патологическим отложением определенного вида белков в органах и тканях, что вызывает их локальное повреждение или тяжелую полиорганную недостаточность. Одной из разновидностей амилоидоза является его семейная форма, или транстиретиновый амилоидоз.Транстиретин – это белок, в норме транспортирующий тироксин и витамин А (ретинол) в сыворотке здоровых людей. Информация о строении этого белка закодирована в гене TTR, изменения в котором приводят к развитию семейного TTR-амилоидоза. Так, точечные замены, делеции или инсерции нуклеотидов приводят к нарушению стабильности нормального белка с его последующим разрушением до мономерных структур. Мономерные единицы измененного транстиретина приобретают способность образовывать нерастворимые полимеры в виде нитей (фибрилл). В зависимости от локализации отложения этих агрегатов нарушается функция при

Исследование проводят с целью диагностики семейных форм транстиретинового амилоидоза.