Исследование гена фибриназы (или фактора коагуляции XIII), полиморфизм F13 с.103G>T

Краткое описание исследования полиморфизма 103G>T гена F13 фибринолигазы (фактора свертывания крови XIII), без описания результатов врачом-генетиком

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих поддержание нормальных реологических свойств крови (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в системе гемостаза уравновешены. Смещение этого равновесия вследствие воздействия внутренних и/или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования (тромбофилии).

Различные изменения в генах системы гемостаза относятся к внутренним факторам, провоцирующим развитие ряда патологических состояний. Проявление подобных генетических особенностей организма зависит от их сочетания, а также воздействия других внутренних и внешних факторов, таких как:

• беременность;
• гормональная заместительная терапия;
• длительная иммобилизация;
• операционные вмешательства;
• возраст;
• курение;
• факторы окружающей среды.

Носители неблагоприятных аллелей могут не иметь клинической симптоматики заболевания до появления внешних провоцирующих факторов.

Генетическое исследование будет иметь профилактическое значение для человека в случае, если у его кровных родственников наблюдались тромбофилические состояния в молодом возрасте.

F13 103G>T (c.103G>T; Val35Leu; rs5985)

Ген F13A1 (фибриназы) кодирует синтез трансглютаминазы (альфа-субъединицы фактора XIII), участвующей в стабилизации фибринового сгустка и в формировании соединительной ткани (при активации тромбином сшивает нити фибрина, усиливая механическую прочность кровяного сгустка и препятствуя фибринолизу).

Замена гуанина (G) на тимин (T) приводит к тому, что в аминокислотной последовательности белка происходит замена валина (Val) на лейцин (Leu) в положении 35, следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента. Вариант 35Leu более склонен к активизации тромбином и реже встречается у пациентов, перенесших инфаркт миокарда или ишемический инсульт, по сравнению с контрольной группой. Генотипы 103G/Т и 103Т/Т приводят к снижению уровня трансглютаминазы с образованием сетчатой структуры фибрина с более тонкими волокнами, меньшими порами и изменением характеристик проникновения, которое, в сочетании с другими факторами риска, ассоциируется с возможным риском спонтанных субарахноидальных кровоизлияний, кровотечений из внутренних органов, а также привычным невынашиванием беременности. При этом аллельный вариант 103Т гена F13A1 может выступать в роли защитного фактора в отношении инфаркта миокарда.

Исследование входит в состав комплексов:

С какой целью выполняют исследование

Тест предназначен для определения аллельных вариантов полиморфизма в гене фибриназы F13, ассоциированных со снижением риска развития тромбофилических состояний.