Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.)

Метод определенияСеквенированиеИсследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене TRPV4. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Тип наследования: аутосомно-доминантный. Гены, ответственные за развитие заболевания Ген TRPV4 (Transient Reseptor Potential) расположен на хромосоме 12 в локусе 12q24.11, состоит из 16 экзонов. Определение заболевания Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая – клинически гетерогенное нейромышечное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, иннервирующих нижнюю часть тела.  Патогенез и клиническая картина Типичными признаками являются непрогрессирующая мышечная атрофия, атрофия бедренной мускулатуры, слабость в коленях, приводящих мышцах бедра, мышцах-разгибателях стопы. Сухожильные рефлексы не изменены. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.