МЕДАЛЬЯНС — медицинская лаборатория в Сочи МЕДАЛЬЯНС Лаборатория в Сочи
Записаться
4,7 2ГИС 4,5 Яндекс Лицензия Л041-01126-23 Пн-Пт 7:00-16:00 · Сб-Вс 7:30-16:00
Главная / Анализы ИНВИТРО / Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск…
Лабораторный анализ · ИНВИТРО

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск…: сдать анализ в Сочи

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.) · код INV-7132

Цена
27000 ₽
Готово: Более 14 дней
Записаться

Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Срок готовности
Более 14 дней
Биоматериал
Кровь
Подготовка
Особая подготовка не указана
Направление
Наследственные моногенные заболевания и состояния

Что показывает исследование

Метод определенияСеквенированиеИсследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене TRPV4. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Тип наследования: аутосомно-доминантный. Гены, ответственные за развитие заболевания Ген TRPV4 (Transient Reseptor Potential) расположен на хромосоме 12 в локусе 12q24.11, состоит из 16 экзонов. Определение заболевания Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая – клинически гетерогенное нейромышечное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, иннервирующих нижнюю часть тела. Патогенез и клиническая картина Типичными признаками являются непрогрессирующая мышечная атрофия, атрофия бедренной мускулатуры, слабость в коленях, приводящих мышцах бедра, мышцах-разгибателях стопы. Сухожильные рефлексы не изменены. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Когда назначают

Показания к исследованию и оценку результата определяет лечащий врач.

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск…: цена и запись в Сочи

Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 27 000 ₽, срок готовности — Более 14 дней. Биоматериал — кровь.

Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.

Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Подбор в каталоге 4311 анализов и услуг, фильтры и поиск Анализы ИНВИТРО Весь список раздела с ценами Как добраться Пластунская, 181Г Комплексы по акции Чек-апы дешевле набора
Онлайн-запись

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск… — запись в Сочи

Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.

Записаться онлайн +7 (965) 483-31-14