Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)

Метод определенияСеквенированиеИсследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене DLL3. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания Ген DLL3 (DeltaDrosophilaHomologof) расположен на хромосоме 19 в локусе 19q13.2. Определение заболевания Спондилокостальныйдизостоз 1-го типа (SpondylocostalDysostosis 1, AutosomalRecessive, Jarcho-LevinSyndrome, SCDO1; OMIM 277300) относится к группе наследственных заболеваний осевого скелета. Патогенез и клиническая картина Для этой группы характерны множественные сегментные дефекты позвонков, смещение ребер с переменными точками межреберных слияний, вплоть до уменьшения числа ребер. Деформация скелета приводит к развитию прогрессирующей дыхательной недостаточности. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.