МЕДАЛЬЯНС — медицинская лаборатория в Сочи МЕДАЛЬЯНС Лаборатория в Сочи
Записаться
4,7 2ГИС 4,5 Яндекс Лицензия Л041-01126-23 Пн-Пт 7:00-16:00 · Сб-Вс 7:30-16:00
Главная / Анализы ИНВИТРО / Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м.
Лабораторный анализ · ИНВИТРО

Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м.: сдать анализ в Сочи

Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.) · код INV-7230

Цена
47500 ₽
Готово: Более 14 дней
Записаться

Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Срок готовности
Более 14 дней
Биоматериал
Кровь
Подготовка
Особая подготовка не указана
Направление
Наследственные моногенные заболевания и состояния

Что показывает исследование

Метод определенияСеквенированиеИсследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене DLL3. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания Ген DLL3 (DeltaDrosophilaHomologof) расположен на хромосоме 19 в локусе 19q13.2. Определение заболевания Спондилокостальныйдизостоз 1-го типа (SpondylocostalDysostosis 1, AutosomalRecessive, Jarcho-LevinSyndrome, SCDO1; OMIM 277300) относится к группе наследственных заболеваний осевого скелета. Патогенез и клиническая картина Для этой группы характерны множественные сегментные дефекты позвонков, смещение ребер с переменными точками межреберных слияний, вплоть до уменьшения числа ребер. Деформация скелета приводит к развитию прогрессирующей дыхательной недостаточности. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Когда назначают

Показания к исследованию и оценку результата определяет лечащий врач.

Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м.: цена и запись в Сочи

Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 47 500 ₽, срок готовности — Более 14 дней. Биоматериал — кровь.

Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.

Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Подбор в каталоге 4311 анализов и услуг, фильтры и поиск Анализы ИНВИТРО Весь список раздела с ценами Как добраться Пластунская, 181Г Комплексы по акции Чек-апы дешевле набора
Онлайн-запись

Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. — запись в Сочи

Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.

Записаться онлайн +7 (965) 483-31-14