Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)

Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)»

Наследственный дефицит антитромбина III (один из естественных антикоагулянтов, предотвращающих избыточное тромбообразование) может приводить к развитию тромбофилии (склонности к тромбообразованию и тромбоэмболическим осложнениям).

Антитромбин III – плазменный гликопротеин, который синтезируется в печени и сосудистом эндотелии. Главная функция антитромбина III — инактивация нескольких основных факторов свертывания, в том числе тромбина – фактора II (антитромбин III обеспечивает 75-90 % антитромбиновой активности плазмы крови), а также факторов Xa, IXa и XIa. Таким образом снижается риск тромбообразования.

Антитромбин III кодируется геном SERPINC1, который расположен на длинном плече 7-й хромосомы. Мутации в гене SERPINC1 приводят к развитию наследственных тромбофилий. В настоящее время известно более 400 различных мутаций. Частота распространения наследственного дефицита антитромбина-III составляет 1 случай на 2000-5000 человек, а у пациентов с тромбозом в анамнезе – 1 случай на 20-200 человек.

У пациентов с дефицитом антитромбина III уровень этого белка обычно составляет 40–60% от нормы, но возможно и более выраженное его снижение. У пациентов с данной патологией 70% эпизодов венозных тромбозов и тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА) происходит в возрасте до 50 лет. Частота развития тромбозов во время беременности и в послеродовом периоде при дефиците антитромбина III составляет 18 и 33% соответственно.

Наиболее распространенные мутации, связанные дефицитом антитромбина III, – АТ III Тояма p.Arg47Cys, АТ III Глазго p.Arg393His, АТ III Юта p.Pro407Leu, АТ III Базель p.Pro41Leu

С какой целью выполняют исследование

Тест используется с целью диагностики транзиторной формы наследственной тромбофилии, связанной с недостаточностью антитромбина III, проявляющейся только при воздействии определенных факторов внешней среды.