МЕДАЛЬЯНС — медицинская лаборатория в Сочи МЕДАЛЬЯНС Лаборатория в Сочи
Записаться
4,7 2ГИС 4,5 Яндекс Лицензия Л041-01126-23 Пн-Пт 7:00-16:00 · Сб-Вс 7:30-16:00
Главная / Анализы ИНВИТРО / Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной…
Лабораторный анализ · ИНВИТРО

Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной…: сдать анализ в Сочи

Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК (Leber Hereditary Optic Neuropathy, detection of frequent mutations of mitochondrial and nuclear DNA) · код INV-7610DNKI

Цена
10540 ₽
Готово: 8–14 дней
Записаться

Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Срок готовности
8–14 дней
Подготовка
Особая подготовка не указана
Направление
Наследственные моногенные заболевания и состояния

Что показывает исследование

Атрофия зрительного нерва Лебера представляет собой наследственное заболевание, которое связано с появлением патогенных вариантов как в ДНК митохондрий, так и в генах ядерной ДНК. Чаще всего (77-95% случаев) обнаруживаются варианты m.3460G>A, m.11778G>A или m.14484T>C. Варианты m.3243A>G, m.8344A>G, m.8993T>G встречаются намного реже и составляют 5-10% случаев. Вариант c.152A>G в гене DNAJC30 является основной причиной аутосомно-рецессивной формы атрофии зрительного нерва Лебера. В Российской Федерации распространенность данного патогенного варианта в гомозиготной и компаундной форме достигает 22% всех случаев атрофии зрительного нерва Лебера.Заболевание манифестирует, как правило, в возрасте 15-35 лет (однако возраст начала заболевания может варьировать от 1 года до 70 лет). Характеризуется острым или подострым двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения, которое не соп

Когда назначают

  1. Шеремет Н. Л., Крылова Т. Д., Цыганкова П. Г. Новые возможности диагностики наследственных оптических нейропатий //Вестник офтальмологии. – 2021. – Т. 137. – №. 5-2. – С. 361-366.
  2. Carelli V. et al. International consensus statement on the clinical and therapeutic management of Leber hereditary optic neuropathy //Journal of Neuro-Ophthalmology. – 2017. – Т. 37. – №. 4. – С. 371-381.
  3. Kieninger S. et al. DNAJC30 disease-causing gene variants in a large Central European cohort of patients with suspected Leber’s hereditary optic neuropathy and optic atrophy //Journal of Medical Genetics. – 2022.
  4. Majander A. et al. Childhood-onset Leber hereditary optic neuropathy //British Journal of Ophthalmology. – 2017. – Т. 101. – №. 11. – С. 1505-1509.
  5. Newman N. J. et al. Visual outcomes in Leber hereditary optic neuropathy patients with the m. 11778G> A (MTND4) mitochondrial DNA mutation //Journal of Neuro-Ophthalmology. – 2020. – Т. 40. – №. 4. – С. 547-557.

Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной…: цена и запись в Сочи

Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 10 540 ₽, срок готовности — 8–14 дней.

Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.

Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Подбор в каталоге 4311 анализов и услуг, фильтры и поиск Анализы ИНВИТРО Весь список раздела с ценами Как добраться Пластунская, 181Г Комплексы по акции Чек-апы дешевле набора
Онлайн-запись

Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной… — запись в Сочи

Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.

Записаться онлайн +7 (965) 483-31-14