Исследование гена проконвертина (или фактора коагуляции VII), полиморфизм F7 (10976 G>A), без описания результатов врачом-генетиком

Краткое описание теста «Исследование полиморфизма 10976G>A гена F7 проконвертина (фактора коагуляции VII), без описания результатов врачом-генетиком»

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих поддержание нормальных реологических свойств крови (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в системе гемостаза уравновешены. Смещение этого равновесия вследствие воздействия внутренних и/или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования (тромбофилии).

Различные изменения в генах системы гемостаза относятся к внутренним факторам, провоцирующим развитие ряда патологических состояний. Проявление подобных генетических особенностей организма зависит от их сочетания, а также воздействия других внутренних и внешних факторов (беременность, гормональная заместительная терапия, длительная иммобилизация, операционные вмешательства, возраст, курение и другие факторы окружающей среды). Носители неблагоприятных аллелей могут не иметь никакой клинической симптоматики заболевания до появления внешних провоцирующих факторов.

Генетическое исследование будет иметь профилактическое значение для человека в случае, если у его кровных родственников наблюдались тромбофилические состояния в молодом возрасте.

F7 10976G> A (Arg353Gln; c.1238G>A; rs6046)

Ген F7 (проконвертина) кодирует аминокислотную последовательность белка системы свертывания крови проконвертина (коагуляционного фактора VII), синтезируемого в печени при участии витамина К. В активном состоянии фактор VII взаимодействует с фактором III (тканевым фактором), что приводит к активации факторов IX и X системы свертывания крови, тем самым участвуя в образовании кровяного сгустка.

Замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 10976 гена F7 приводит к тому, что в аминокислотной последовательности белка происходит замена аргинина (Arg) на глутамин (Gln) в положении 353. Экспрессия гена снижается и, как следствие, происходит снижение уровня фактора VII в крови. Как в гомозиготном (10976А/A), так и в гетерозиготном (10976G/A) состоянии замена 10976G>A приводит к снижению количества активного фактора VII в крови, у гомозигот 10976A/A активность фактора VII существенно снижена от нормального уровня. Встречаемость аллеля 10976А в европейской популяции составляет 10%. Показано, что гетерозиготное носительство аллеля 10976A гена F7 снижает риск развития тромбозов и инфаркта миокарда в 2 раза, даже при наличии атеросклероза коронарных сосудов. Таким образом, аллельный вариант 10976A гена F7 является защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда, а в сочетании с поражением печени или приемом некоторых препаратов можно ожидать проявление гипокоагуляции у данной группы лиц.

Исследование входит в состав комплексов:

С какой целью выполняют исследование

В процессе исследования определяют аллельные варианты полиморфизма в гене проконвертина F7, ассоциированные со снижением риска развития тромбофилических состояний.