Кариотип с аберрациями (при воздействии мутагенных факторов и онкогематологических заболеваниях) (Karyotype with aberrations)

Краткое описание исследования «Кариотип с аберрациями (при воздействии мутагенных факторов)»

Цитогенетический метод представляет собой один из основных современных генетических методов, который заключается в визуальном исследовании хромосомного набора пациента. Исследование кариотипа лимфоцитов периферической крови относится к непрямым методам исследования хромосом, поскольку материалом для исследования являются не активно делящиеся в организме клетки, такие как клетки костного мозга или клетки зародышевых оболочек, а лимфоциты. Для анализа необходимо предварительно культивировать лимфоциты на искусственных питательных средах, далее проводится исследование метафазных хромосом.

Хромосомными аберрациями называют числовые изменения хромосомного набора, а также перестройки, которые изменяют структуру хромосом (фрагменты, одиночные и парные хроматидные аберрации, изохроматидные аберрации, разрывы по центромере и др.). Аберрации могут быть регулярными (стабильными, врожденными) и нерегулярными. При наличии в геноме регулярных аберраций они встречаются во всех/практически во всех клетках организма, а нерегулярные обнаруживаются в определенном процентном соотношении, т. к. являются результатом действия повреждающих факторов (радиационного облучения, химических агентов, вирусов и др.) на более поздних этапах онтогенеза.

Исследование состояния хромосомного аппарата соматических клеток при воздействии различных мутагенов на организм человека позволяет оценить состояние генома лимфоцитов – иммунокомпетентных клеток, которые являются важным компонентом иммунологического статуса организма. Например, экспериментальные данные указывают на то, что в различные периоды после острого и хронического облучения в соматических клетках обнаруживаются повреждения генетических структур. Также у больных хронической лучевой болезнью спустя длительное время после контакта с радиационным фактором сохраняются хромосомные аберрации в лимфоцитах периферической крови.

Радиационно-цитогенетические исследования показали, что по превалирующему типу аберраций можно установить, каким именно было мутагенное воздействие – радиационным или химическим. Так, маркером радиационного воздействия считается наличие дицентриков и центрических колец. Повышенный уровень аберраций хроматидного типа может свидетельствовать о мутагенном химическом или вирусном воздействии.

Также в ряде исследований описано, что стаж работы на предприятиях с повышенным уровнем радиационного и химического воздействия может являться одним из факторов, влияющих на увеличение количества хромосомных аберраций и, как следствие, увеличиваются риски возникновения онкологических заболеваний.

С какой целью выполняют исследование

Расширенное исследование кариотипа для выявления хромосомных аберраций различного генеза (радиация, вирусы, химические агенты и другие мутагены).