Хромосомный микроматричный анализ: сдать анализ в Сочи

Молекулярное кариотипирование – это высокоточный метод определения хромосомной патологии, позволяющий определять различные изменения хромосом, обычно не выявляемые другими методами, в том числе кариотипированием. В основе метода лежит использование микроматрицы или ДНК-чипа, на котором расположено около 1 млн маркеров, соответствующих участкам хромосом. После нанесения образца ДНК пациента на матрицу и ее сканирования, врач получает информацию о наличии или отсутствии важных участков хромосом пациента с определением их точных геномных координат. Такая информация сопоставляется с референсными базами данных, аннотируется, что позволяет точно определить значение обнаруженного дисбаланса для конкретного пациента.Хромосомные аномалии являются самой частой причиной множественных пороков развития и умственной отсталости. Однако, большинство хромосомных аномалий не может быть выявлено с помощью

Исследование позволяет определить следующую хромосомную патологию:

• изменение числа хромосом (анеуплоидии и полиплоидии);
• большие хромосомные перестройки (делеции и дупликации);
• субмикроскопические микроделеции и микродупликации;
• участки отсутствия гетерозиготности.