Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.)
76000 ₽
34 рабочих дня
INV-7992NTR
⚠️ Обратите внимание: на сайте ведутся технические работы, все материалы носят справочно-информационный характер и могут содержать неточности. Актуальные цены на услуги и анализы, а также правила подготовки уточняйте у администратора клиники по телефону
+7 (965) 483-31-14.
- О. Смирнова, О.Н. Потапова, Е.Е. Варламов и др. Синдром нечувствительности боли с ангидрозом у ребенка 6 лет. Педиатрия и детская хирургия / Наследственные болезни / Том 1 – 2010г.- М.
- Kilic, S. S., Ozturk, R., Sarisozen, B., Rotthier, A., Baets, J., Timmerman, V. Humoral immunodeficiency in congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Neurogenetics 10: 161-165, 2009.
- Shatzky, S., Moses, S., Levy, J., Pinsk, V., Hershkovitz, E., Herzog, L., Shorer, Z., Luder, A., Parvari, R. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) in Israeli-Bedouins: genetic heterogeneity, novel mutations in the TRKA/NGF receptor gene, clinical findings, and results of nerve conduction studies. Am. J. Med. Genet. 92: 353-360, 2000.
- OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
Онлайн-запись
Запишитесь на приём в «Медальянс» онлайн
Оформите запись на приём через сайт в удобное для вас время. Мы подтвердим заявку и подберём подходящее время визита без звонков, очередей и лишних ожиданий.