Рецепторы андрогенов CAG повторы

Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (CAG повторы)

Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (AR) - это исследоване мутаций мужской и женской Х-хромосомы на предмет генетических заболеваний, включая мужское бесплодие.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: венозная кровь
• Синонимы (rus): CAG повторы, полиморфизм AR, анализ на число CAG повторов дигидротестостерона
• Синонимы (eng): AR polymorphes, DHTR, polymorphes androgen receptor
• Методы исследования: ВЭЖХ-МС
• Сроки выполнения: 15 дней

Суть исследования полиморфизма рецепторов андрогенов

Половые гормоны мужчин, которые вырабатываются корой надпочечников и половыми железами, называются андрогенами. Они имеют стероидный характер (тестостерон, дигидростестостерон) и отвечают за стимулирование функций половых органов мужчины. При нормальной концентрации (выработке) андрогенов процессы сперматогенеза и генерации спермы протекают нормально, но при сниженном/увеличенном объеме возникают их тяжелые и необратимые нарушения.

Рецепторы андрогенов, или андрогеновые рецепторы, расположенные в Х-хромосоме, состоят из 8 (нормальное количество) экзогенов, которые кодируют специальные белковые домены. Они представляют собой сложные связи из определенного количества нуклеотидов, аминокислот, цепочек ДНК и так далее (полиморфизм — их мутация). Изменение повторов CAG (выраженная экспансия) приводит к недостаточности функции андрогенового рецептора и, как следствие, нарушению процесса сперматогенеза. Андрогеновые рецепторы встречаются в клетках семенников, мышечной ткани, эпидермиса, нервных волокон и простаты. Но в качестве биологического образца для тестирования используют кровь.

Когда и кому назначают исследование на CAG повторы?

Наиболее часто на анализ направляют пациентов мужского пола, поскольку полиморфизм в 6 из 10 случаев говорит о бесплодии. Однако исследование могут назначить и женщине. 

Анализ провдят при:

• Обнаружении репродуктивных патологий;
• Подозрениях на остеоартриты;
• Необходимости определить чувствительность андрогенового рецептора к гормону (тестостерону). Закономерность: чем выше число повторов CAG, тем ниже чувствительность;
• Необходимости определить/опровергнуть показания для выписки пациентке антиандрогенов во время вынашивая плода;
• Подозрениях на онкологические заболевания. Учитывается анамнез пациента и наследственность;
• Подготовке/планировании беременности;
• Подозрениях на олигозооспермию и азооспермию.

Очень редкими бывают случаи, когда анализ на полиморфизм рецептора андрогенов назначается пациентам, перенесшим сложные операции, лечение ряда заболеваний.

О чем говорят результаты на полиморфизм CAG?

Преимущество исследования заключается в возможности определить точное количество повторов. По этому показателю, учитывая генетические, молекулярные, клинические, анамнестические и лабораторные данные, специалист может поставить диагноз. Каждому количеству повторов CAG сверх нормы (верхняя граница для европейцев 23 шт.) отвечает свое заболевание:

• рак предстательной железы,
• онкологические заболевания груди и яичников,
• бесплодие,
• олигозооспермию, азооспермию и другие болезни.

Полиморфизм CAG повторов может находиться в пределах от 8 до 52 повторов. Было доказано, что это число зависит от национальности мужчины, генетических особенностей и ряда иных факторов, потому для постановки точного диагноза проводят и иные исследования.