Молекулярно-генетический анализ хориона: сдать анализ в Сочи
Молекулярно-генетический анализ хориона · код OPT-E07
Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Другие названия: метод обнаружения генного материала, биопсия ворсинок хориона Методы: полимеразной цепной реакции Сроки выполнения: до 15 дней Патофизиология заболеваний Наиболее распространенные врожденные заболеван
Что показывает исследование
Молекулярно-генетический анализ хориона по 5-ти параметрам (13,18,21 и 2 половые хромосомы) проводится с целью выявления врожденных патологий.
Молекулярно-генетические исследования позволяют проводить доклиническую диагностику тяжелых заболеваний, связанных с нарушениями структуры ДНК плода, не отличающегося от ДНК хориона. Достоинством анализа является возможность его проведения на ранних стадиях развития эмбриона.
Характеристики исследования:
- Тип биоматериала и способы его взятия: забор клеток хориона методом биопсии
- Синонимы (rus): метод обнаружения генного материала, биопсия ворсинок хориона
- Методы: полимеразной цепной реакции
- Сроки выполнения: до 15 дней
Когда назначают
Молекулярно-генетический анализ клеток хориона с целью выявления аномалий 13, 21, 18 и 2 половых хромосом с помощью полимеразной цепной реакции проводится беременным женщинам в случаях:
- носительства хромосомных патологий;
- наличия патологий у родственников;
- облучения в период беременности и незадолго до ее наступления;
- перенесения некоторых заболеваний;
- возрастных показаний.
Вероятность родить нездорового ребенка возрастает с возрастом женщин. Известно, что до 25 лет риск появления синдрома Дауна у новорожденного составляет 1:250, в 30 лет это соотношение увеличивается до 1:1000, в 35 – 1 к 400, в 40 – 1 к 100.
Патофизиология заболеваний
Наиболее распространенные врожденные заболевания связаны с аномалией 21,13, 18, Х и Y хромосомы, которая возникает из-за неправильного перераспределения генов при делении клеток. Это приводит к отклонениям в физическом и умственном развитии ребенка.
Синдром Дауна появляется в результате образования лишней (третьей) 21 хромосомы и встречается намного чаще, люди с таким заболеванием доживают до глубокой старости, но, чаще всего, им сложно стать полноценны ми членами общества. Трисомия 18 и 13 хромосом приводит к синдрому Эдвардса или Патау соответственно. Дети с данными заболеваниями, как правило, не доживают до года. Нарушения Х хромосомы развивают синдром Клайнфельтера.
Методика исследования биоптатов хориона
Молекулярно-генетическое исследование клеток хориона методом ПЦР (полимеразной цепной реакции) основан на амплификации интересующего гена в пробирке. Исследование состоит из трех этапов: выделения ДНК, его размножения и идентификации. Фрагменты, полученные в результате удвоения клеток, играют роль матрицы для дальнейшего размножения. Увеличение ДНК осуществляется в течение нескольких циклов в 200000 раз. В исследуемый материал вводятся так называемые праймеры, которые выявляют мутировавшие гены. Методом ПЦР можно выявить специфические особенности ДНК.
Интерпретация результата
С помощью анализа выявляется трисомия (наличие лишней хромосомы) или моносомия (отсутствие парной хромосомы) генов. В первом случае возможна постановка следующих диагнозов: синдрома Дауна (21), Эдвардса (18), Патау (13), Клайнфельтера (Х). Моносомия Х хромосомы диагностирует синдром Шерешевского-Тернера. Заключение по данным анализа осуществляет врач, который для уточнения диагноза может назначить дополнительное обследование.
Молекулярно-генетический анализ хориона: цена и запись в Сочи
Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 55 100 ₽, срок готовности — Более 14 дней.
Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.
Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Рядом в этом направлении
Молекулярно-генетический анализ хориона — запись в Сочи
Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.