Полиморфизм генов GSTP, GSTM, GSTT

Исследование полиморфизма генов GSTP, GSTM, GSTT 

Исследование полиморфизма генов GSTP, GSTM, GSTT – один из анализов цитогенетического комплекса, позволяющий детализировать структуру главных генов человеческого организма, отвечающих за способность обезвреживать токсические и чужеродные соединения.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: венозная кровь
• Синонимы (rus): Анализ генетического полиморфизма глутатионтрансфераз; определение делеций генов детоксикационного комплекса; исследование полиморфизма генов, отвечающих за детоксикацию организма (GSTP, GSTM, GSTT)
• Синонимы (eng): Рolymorphism of genes GSTP, GSTM, GSTT
• Методы исследования: ПЦР
• Сроки выполнения: 15 дней

Суть исследования полиморфизм генов GSTP, GSTM, GSTT

Человеческий организм обладает свойствами самозащиты от воздействия вредных факторов окружающей среды. Ответственны за это иммунокомпетентные клетки и комплекс ферментных систем. Главным таким комплексом является семейство глутатионтрансфераз. Их существует несколько видов. Каждая из них ответственна за обезвреживание определенных токсических соединений, образующихся в организме или попадающих в него извне. Синтез глутатионтрансфераз кодируется на генном уровне при участии генов GSTP, GSTM, GSTT.

Гены главного детоксикационного комплекса, имеющие нормальную структуру, кодируют синтез в организме полноценных ферментов глутатионтрансфераз. Они способны выполнять свои функции по детоксикации ксенобиотиков (обезвреживаю чужеродных соединений). Полиморфизм генов GSTP, GSTM, GSTT – это то или иное искажение их структуры (поломка в виде делеции – утери фрагмента гена). Путем специального цитогенетического исследования крови, направленного на выявление этих поломок, можно идентифицировать структуру генов GSTP, GSTM, GSTT исследуемого человека.

Цели исследования и показания

Анализ генов комплекса детоксикации ксенобиотиков (GSTP, GSTM, GSTT) проводится с целью обнаружения отклонений в их структуре (делеций). Подобная информация представляет прогностическую ценность. Если у исследуемого обнаруживается тот или иной вариант полиморфизма по какому то из генов этого комплекса, это говорит о повышенном риске развития целого ряда заболеваний. 

Исследованиями установлена закономерная связь между делециями генов GSTP, GSTM, GSTT и таким заболеваниями:

• Привычное невынашивание беременности;
• Спонтанный аборт;
• Рак легких, рак ротоглотки, рак пищевода. На основании исследования полиморфизма генов можно сделать выводы о влиянии курения, как основного фактора риска, на вероятность возникновения рака у конкретного пациента;
• Ишемическая болезнь сердца;
• Эндометриоз;
• Бронхиальная астма;
• Аллергические и аутоиммунные заболевания.

Приведенный перечень – далеко не весь комплекс заболеваний, вероятность возникновения которых может быть спрогнозирована достаточно достоверно у определенных людей из групп риска.

Оценка полученных результатов

Результаты исследования генов GSTP, GSTM, GSTT могут быть представлены такими записями после указания названия исследуемого гена:

• I/I –исследуемый является носителем нормальных генов. Это значит, что гены полноценны;
• I/D –исследуемый гетерозигота по генам детоксикационного комплекса. Это значит, что существует определенный риск возникновения заболеваний;
• D/D –исследуемый является абсолютным (гомозиготнвм) обладателем аномального гена, что повышает риск развития определенных заболеваний до критического уровня.

Оценить, в отношении какого именно заболевания существует риск, может исключительно специалист на основании анализа полученных данных по каждому из генов комплекса (GSTP, GSTM, GSTT). Некоторые лаборатории указывают в виде письменного заключения все возможные риски и вероятность их реализации.