Анализ полиморфизмов (фенилкетонурия)

Генетическое исследование мутации гена РАН

Анализ крови с выявлением полиморфизмов в гене РАН проводится для своевременного выявления генетической предрасположенности к формированию фенилкетонурии (особенно у будущих детей).

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: венозная кровь
• Синонимы (rus): Анализ генетической предрасположенности к формированию фенилкетонурии 
• Синонимы (eng): Analysis of genetic predisposition to the formation of phenylketonuria
• Методы исследования: ПЦР
• Сроки выполнения: 13 дней

Фенилкетонурия - это наследственное заболевание из подгруппы ферменопатий, которое провоцируется нарушением метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Если больной не будет соблюдать низкокалорийную диету, в организме накапливается фенилаланин, что влечет тяжелое поражение ЦНС, нарушение умственного развития, появление приступов эпилепсии, развитие дерматита. Наследование заболевания проходит по аутосомно-рецессивному типу. То есть, для формирования фенилкетонурии необходимо, чтобы ген с мутацией несли обе хромосомы.

РАН - ген, кодирующий энзим фенилаланин-4-гидроксилазу. Этот фермент выступает катализатором в реакции преобразования в тирозин L-фенилаланина. В организме незаменимая аминокислота фенилаланин является предшественником гормонов щитовидной железы, а также адреналина и меланина. При мутации фермента аминокислота не усваивается, а накапливается с развитием фенилкетонурии.

Когда делают анализ?

Основными показаниями к проведению генетического анализа крови с выявлением генного полиморфизма в РАН являются:

• необходимость подтверждения установленного ранее диагноза;
• планирование беременности, особенно если у одного из детей подтверждена фенилкетонурия;
• интимные отношения между кровными родственниками;
• если у близких родственников, подтверждено заболевание.

Методика проведения анализа

Биоматериалом является венозная кровь, помещенная в пробирку с ЭДТА. Лаборант переносит образец в контейнер амплификатора для проведения ПЦР. Данный прибор обеспечивает циклический нагрев и охлаждение содержимого до заданной температуры. Это необходимо для разрушения водородных связей между нитями ДНК.

На следующем этапе вносится праймер, который прикрепляется к исследуемому гену. При добавлении фермента ДНК-полимеразы начинается репликация выделенного участка до тех пор, пока станет возможным выявление возможных мутаций.

Расшифровка анализа

Анализ качественный, поэтому в полученных результатах указывается наличие либо отсутствие мутаций гена РАН. При положительном результате дополнительно указываются выявленные полиморфизмы.

На основании полученных данных врач сможет сделать заключение и подтвердить/опровергнуть развитие недуга, вероятность наследования его будущим поколением. Помимо этого, можно также определить форму фенилкетонурии, что позволит подобрать наиболее эффективное лечение.