Анализ полиморфизмов (фенилкетонурия): сдать анализ в Сочи
Анализ полиморфизмов (фенилкетонурия) · код OPT-HE12
Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Другие названия: Анализ генетической предрасположенности к формированию фенилкетонурии Синонимы (eng): Analysis of genetic predisposition to the formation of phenylketonuria Методы исследования: ПЦР Сроки выполнения / Analysis of genetic predisposition to the formation of phenylketonuria Методы исследования: ПЦР Сро
Что показывает исследование
Анализ крови с выявлением полиморфизмов в гене РАН проводится для своевременного выявления генетической предрасположенности к формированию фенилкетонурии (особенно у будущих детей).
Характеристики исследования:
- Тип биоматериала: венозная кровь
- Синонимы (rus): Анализ генетической предрасположенности к формированию фенилкетонурии
- Синонимы (eng): Analysis of genetic predisposition to the formation of phenylketonuria
- Методы исследования: ПЦР
- Сроки выполнения: 13 дней
Когда назначают
Показания к исследованию и оценку результата определяет лечащий врач.
Когда делают анализ?
Основными показаниями к проведению генетического анализа крови с выявлением генного полиморфизма в РАН являются:
- необходимость подтверждения установленного ранее диагноза;
- планирование беременности, особенно если у одного из детей подтверждена фенилкетонурия;
- интимные отношения между кровными родственниками;
- если у близких родственников, подтверждено заболевание.
Методика проведения анализа
Биоматериалом является венозная кровь, помещенная в пробирку с ЭДТА. Лаборант переносит образец в контейнер амплификатора для проведения ПЦР. Данный прибор обеспечивает циклический нагрев и охлаждение содержимого до заданной температуры. Это необходимо для разрушения водородных связей между нитями ДНК.
На следующем этапе вносится праймер, который прикрепляется к исследуемому гену. При добавлении фермента ДНК-полимеразы начинается репликация выделенного участка до тех пор, пока станет возможным выявление возможных мутаций.
Расшифровка анализа
Анализ качественный, поэтому в полученных результатах указывается наличие либо отсутствие мутаций гена РАН. При положительном результате дополнительно указываются выявленные полиморфизмы.
На основании полученных данных врач сможет сделать заключение и подтвердить/опровергнуть развитие недуга, вероятность наследования его будущим поколением. Помимо этого, можно также определить форму фенилкетонурии, что позволит подобрать наиболее эффективное лечение.
Анализ полиморфизмов (фенилкетонурия): цена и запись в Сочи
Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 10 100 ₽, срок готовности — 8–14 дней. Биоматериал — кровь.
Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.
Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Рядом в этом направлении
Анализ полиморфизмов (фенилкетонурия) — запись в Сочи
Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.