Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха: сдать анализ в Сочи
Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха · код INV-7031AZH
Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Что показывает исследование
Атаксия Фридрейха (АФ) – наследственное аутосомно-рецессивное дегенеративное заболевание, характеризующееся поражением проводящих путей спинного мозга и периферических нервных волокон. Причиной развития заболевания являются мутации в гене фратаксина (FXN). Больной ребенок может родиться у клинически здоровых родителей, которые являются гетерозиготными носителями патогенных вариантов в гене FXN.
Ген FXN картирован на хромосоме 9q21, кодирует синтез железосвязывающего белка фратаксина. Наибольшая экспрессия фратаксина отмечается:
- в спинном мозге;
- в сердце;
- в скелетной мускулатуре;
- в поджелудочной железе;
- в печени.
Когда назначают
Показания к исследованию и оценку результата определяет лечащий врач.
Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха: цена и запись в Сочи
Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 43 000 ₽, срок готовности — Более 14 дней.
Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.
Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Рядом в этом направлении
Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха — запись в Сочи
Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.