Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха

Краткое описание исследования «Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, ворсины хориона»

Атаксия Фридрейха (АФ) – наследственное аутосомно-рецессивное дегенеративное заболевание, характеризующееся поражением проводящих путей спинного мозга и периферических нервных волокон. Причиной развития заболевания являются мутации в гене фратаксина (FXN). Больной ребенок может родиться у клинически здоровых родителей, которые являются гетерозиготными носителями патогенных вариантов в гене FXN.

Ген FXN картирован на хромосоме 9q21, кодирует синтез железосвязывающего белка фратаксина. Наибольшая экспрессия фратаксина отмечается:

• в спинном мозге;
• в сердце;
• в скелетной мускулатуре;
• в поджелудочной железе;
• в печени.

В интроне 1 гена содержится нестабильная тринуклеотидная последовательность GAA. Гиперэкспансия (увеличение числа) GAA на обоих хромосомах приводит к развитию заболевания. Степень тяжести клинических проявлений АФ напрямую зависит от уровня экспансии GAA.

Дебют атаксии Фридрейха, как правило, приходится на первое десятилетие жизни. Клиническая картина проявляется в виде:

• угасания рефлексов нижних конечностей;
• слабости;
• мышечной гипотонии;
• шаткости походки;
• дизартрии;
• нистагма.

Постепенно нарастает мозжечковая атаксия. На более поздних стадиях отмечаются:

• атрофия мышц;
• парезы;
• расстройства глубокой чувствительности;
• утрачивается способность самостоятельно передвигаться.

В ряде случаев у пациентов с АФ развивается:

• сахарный диабет;
• патология сердечно-сосудистой системы;
• дыхательная недостаточность.

С какой целью выполняют исследование

Дородовая ДНК-диагностика атаксии Фридрейха.

Материал для исследования

1. Пренатальный материал: ворсины хориона (в стерильном контейнере с 0,9% раствором NaCl).

До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.

1. Материал биологической матери: кровь венозная (в пробирке с ЭДТА, 2-4 мл).