Молекулярно-генетическая диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов…: сдать анализ в Сочи
Молекулярно-генетическая диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF) · код INV-7848
Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Что показывает исследование
Фактор Виллебранда (VWF) – ключевой компонент гемостаза. Основные функции VWF: в результате контакта с субэндотелиальными структурами (коллагеном) при повреждении сосудов VWF меняет свою конформацию и связывается с тромбоцитами, индуцируя их адгезию и агрегацию в месте повреждения и формирование тромба; VWF переносит в крови фактор свертывания VIII, защищая его от инактивации. Нарушение этих функций при дефиците VWF ведет к патологии гемостаза и склонности к кровотечениям.
Когда назначают
Диагностика методом секвенирования 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 типов болезни фон Виллебранда
Что может повлиять на результат исследования «Молекулярно-генетическая диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF) (Molecular genetic diagnostics of 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 types of Von Willebrand disease, 18-21 and 28 exons pf VWF gene)»
Нарушение правил подготовки может повлиять на результат исследования.
- Goodeve A. Diagnosing von Willebrand disease: genetic analysis. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2016 Dec 2; 2016(1): 678-682. doi: 10.1182/asheducation-2016.1.678
- Zolkova J, Sokol J, Simurda T, Vadelova L, Snahnicanova Z, Loderer D, Dobrotova M, Ivankova J, Skornova I, Lasabova Z, Kubisz P, Stasko J. Genetic Background of von Willebrand Disease: History, Current State, and Future Perspectives. Semin Thromb Hemost. 2020 Jun; 46(4): 484-500. doi: 10.1055/s-0039-3402430
- Itzhar-Baikian N, Boisseau P, Joly B, Veyradier A. Updated overview on von Willebrand disease: focus on the interest of genotyping. Expert Rev Hematol. 2019 Dec; 12(12): 1023-1036. doi: 10.1080/17474086.2019.1670638
- Borràs N, Batlle J, Pérez-Rodríguez A, López-Fernández MF et al. Molecular and clinical profile of von Willebrand disease in Spain (PCM-EVW-ES): comprehensive genetic analysis by next-generation sequencing of 480 patients. Haematologica. 2017 Dec; 102(12): 2005-2014. doi: 10.3324/haematol.2017.168765
- Veyradier A, Boisseau P, Fressinaud E, Caron C, Ternisien C, Giraud M, Zawadzki C, Trossaert M, Itzhar-Baïkian N, Dreyfus M, d'Oiron R, Borel-Derlon A, Susen S, Bezieau S, Denis CV, Goudemand J; French Reference Center for von Willebrand disease. A Laboratory Phenotype/Genotype Correlation of 1167 French Patients From 670 Families With von Willebrand Disease: A New Epidemiologic Picture. Medicine (Baltimore). 2016 Mar; 95(11): e3038. doi: 10.1097/MD.0000000000003038
- Seidizadeh O, Peyvandi F, Mannucci PM. Von Willebrand disease type 2N: An update. J Thromb Haemost. 2021 Apr;19(4):909-916. doi: 10.1111/jth.15247
Молекулярно-генетическая диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов…: цена и запись в Сочи
Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 17 800 ₽, срок готовности — Более 14 дней. Биоматериал — кровь.
Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.
Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Рядом в этом направлении
Молекулярно-генетическая диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов… — запись в Сочи
Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.