Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene, Freq. Mut.…: сдать анализ в Сочи
Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene, Freq. Mut. (Tyrosinemia, Type 1)) · код INV-7056
Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Что показывает исследование
Наследственная тирозинемия I типа или гепаторенальная тирозинемия представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом фумарилацетоацетазы (ФАГ), фермента деградации тирозина.
Заболевание характеризуется:
- прогрессирующим поражением печени;
- вторичной дисфункцией почечных канальцев.
Возраст манифестации заболевания варьирует от младенчества до подросткового возраста. При острой форме заболевание дебютирует в первые 2-3 месяца жизни и характеризуется главным образом:
- тяжелой печеночной недостаточностью;
- гепато- и спленомегалией;
- нарушенной свертываемостью крови и гипогликемией, приводящими к смерти в первые месяцы жизни.
Дисфункция почечных канальцев сопровождается синдромом Фанкони и рахитом.
Когда назначают
Показания к исследованию и оценку результата определяет лечащий врач.
Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene, Freq. Mut.…: цена и запись в Сочи
Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 18 650 ₽, срок готовности — 8–14 дней.
Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.
Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Рядом в этом направлении
Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene, Freq. Mut.… — запись в Сочи
Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.