Молекулярно-генетическое исследование при гипофосфатазии (ген ALPL): сдать анализ в Сочи
Молекулярно-генетическое исследование при гипофосфатазии (ген ALPL) · код INV-7081
Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Что показывает исследование
Гипофосфатазия – редкое генетическое заболевание, возникающее в результате аберраций в гене ALPL и обусловленное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ЩФ). Выделяют пять основных форм заболевания в зависимости от возраста появления первых симптомов:
- перинатальная;
- инфантильная;
- детская;
- взрослая;
- изолированное поражение зубов (одонтогипофосфатазия).
Болезнь характеризуется широкой вариабельностью тяжести проявлений и прогноза для пациента от легкого течения с незначительным поражением костей или исключительно зубочелюстной области до тяжелых форм с поражением нервной системы, легких, почек, инвалидизирующих ребенка, а также приводящих к смерти, в том числе внутриутробной. У пациентов могут наблюдаться:
Когда назначают
Показания к исследованию и оценку результата определяет лечащий врач.
Молекулярно-генетическое исследование при гипофосфатазии (ген ALPL): цена и запись в Сочи
Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 26 500 ₽, срок готовности — Более 14 дней.
Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.
Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Рядом в этом направлении
Молекулярно-генетическое исследование при гипофосфатазии (ген ALPL) — запись в Сочи
Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.