Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alström syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)

Метод определенияСеквенированиеИсследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в «горячих» участках гена ALMS1. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания Ген ALMS1(ALMS1 Gene; OMIM 606844) расположен на хромосоме 2 в локусе 2p13.1. Содержит 23 экзона. Определение заболевания Синдром Альстрема (Alstrom Syndrome, ALMS; OMIM 203800) является редким наследственным заболеванием, которое затрагивает многие системы организма. Большая часть симптомов этого синдрома впервые появляется в раннем детстве, некоторые развиваются гораздо позже.  Патогенез и клиническая картина Синдром Альстрема характеризуется прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни), сахарным диабетом 2-го типа, низким ростом. Дилатационная кардиомиопатия встречается примерно у 70% пациентов в младенчестве или подростковом возрасте. Часто наблюдается почечная, легочная и печеночная недостаточность. Системный фиброз развивается с возрастом. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.