МЕДАЛЬЯНС — медицинская лаборатория в Сочи МЕДАЛЬЯНС Лаборатория в Сочи
Записаться
4,7 2ГИС 4,5 Яндекс Лицензия Л041-01126-23 Пн-Пт 7:00-16:00 · Сб-Вс 7:30-16:00
Главная / Анализы ИНВИТРО / Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в…
Лабораторный анализ · ИНВИТРО

Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в…: сдать анализ в Сочи

Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.) · код INV-7213

Цена
46000 ₽
Готово: Более 14 дней
Записаться

Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Срок готовности
Более 14 дней
Биоматериал
Волосы и ногти
Подготовка
Особая подготовка не указана
Направление
Наследственные моногенные заболевания и состояния

Что показывает исследование

Метод определенияСеквенированиеИсследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене LMX1B. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Гены, ответственные за развитие заболевания Ген LMX1B (Lim Homeobox Transcription Factor 1, Beta) расположен на хромосоме 9 в локусе 9q33.3. Определение заболевания Синдром ногтей-надколенника (Onychoosteodysplasia, Turner-Kieser Syndrome, Fong Disease, NPS; OMIM 161200) – наследственное заболевание, проявляющееся остеониходистрофией. Патогенез и клиническая картина Основными симптомами являются дисплазия ногтей и отсутствие или гипоплазия надколенника. Могут наблюдаться другие аномалии в крупных суставах («тазовые шпоры», дисфункция локтевого сустава). В 1/4 случаев заболевание сопровождается нефропатией. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Когда назначают

Показания к исследованию и оценку результата определяет лечащий врач.

Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в…: цена и запись в Сочи

Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 46 000 ₽, срок готовности — Более 14 дней. Биоматериал — волосы и ногти.

Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.

Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Подбор в каталоге 4311 анализов и услуг, фильтры и поиск Анализы ИНВИТРО Весь список раздела с ценами Как добраться Пластунская, 181Г Комплексы по акции Чек-апы дешевле набора
Онлайн-запись

Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в… — запись в Сочи

Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.

Записаться онлайн +7 (965) 483-31-14