Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего…: сдать анализ в Сочи
Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови для диагностики муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока. (CFTR genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood) · код INV-7300
Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Что показывает исследование
Ген CFTR (МВТР, муковисцидозный трансмембранный регулятор) кодирует белок, участвующий в транспорте электролитов (главным образом ионов хлора) через апикальную мембрану эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. В случае гомозиготных или сложных гетерозиготных мутаций гена CFTR развивается муковисцидоз и/или CFTR-ассоциированные заболевания, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Распространенность носительства мутаций в гене CFTR (гетерозиготные мутации) в Российской Федерации составляет 1:30-1:40. Классически все мутации разделяют на VI классов в зависимости от типа их влияния на синтезируемый белок. Тип мутации значительно влияет на возможности терапии.
Когда назначают
Тест используется для диагностики муковисцидоза и CFTR-ассоциированных заболеваний, таких как двухсторонняя врожденная аплазия семявыносящих путей, панкреатит, диссеминированные бронхоэктазы, синдром псевдо-Барттера.
Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего…: цена и запись в Сочи
Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 64 000 ₽, срок готовности — Более 14 дней. Биоматериал — кровь.
Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.
Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Рядом в этом направлении
Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего… — запись в Сочи
Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.