Болезнь Помпе (ген GAA) (Pompe disease (GAA gene)): сдать анализ в Сочи
Болезнь Помпе (ген GAA) (Pompe disease (GAA gene)) · код INV-7660
Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Что показывает исследование
Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) — прогрессирующее аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное аберрантным накоплением гликогена в органах и тканях.
Ген GAA кодирует фермент кислую альфа-глюкозидазу, участвующую в расщеплении гликогена лизосомами. Гликоген является универсальным способом накопления и хранения углеводов в организме человека. В норме излишки углеводов, поступающих с пищей, запасаются в различных органах и тканях (преимущественно в мышцах и печени) в виде гликогена и по мере необходимости высвобождаются из депо. При болезни Помпе процесс высвобождения энергии из гликогена останавливается, что обуславливает с одной стороны дефицит питательных веществ в организме, а с другой стороны — патологическое увеличение и нарушение функции органов, в которых в норме накапливается гликоген.
Когда назначают
Тест предназначен для диагностики болезни Помпе.
Болезнь Помпе (ген GAA) (Pompe disease (GAA gene)): цена и запись в Сочи
Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 14 600 ₽, срок готовности — Более 14 дней.
Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.
Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Рядом в этом направлении
Болезнь Помпе (ген GAA) (Pompe disease (GAA gene)) — запись в Сочи
Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.