МЕДАЛЬЯНС — медицинская лаборатория в Сочи МЕДАЛЬЯНС Лаборатория в Сочи
Записаться
4,7 2ГИС 4,5 Яндекс Лицензия Л041-01126-23 Пн-Пт 7:00-16:00 · Сб-Вс 7:30-16:00
Главная / Анализы ИНВИТРО / Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м.
Лабораторный анализ · ИНВИТРО

Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м.: сдать анализ в Сочи

Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.) · код INV-7737RAB27

Цена
18800 ₽
Готово: Более 14 дней
Записаться

Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Срок готовности
Более 14 дней
Биоматериал
Кровь
Подготовка
Особая подготовка не указана
Направление
Наследственные моногенные заболевания и состояния

Что показывает исследование

Метод определенияСеквенирование.Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА) Тип наследования: аутосомно-доминантный. Гены, ответственные за развитие заболевания Ген RAB27A кодирует структуру белка RAB27A, расположен на хромосоме 15. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. Синдром Грисцелли (Griscelli Syndrome, GS; OMIM 607624) – генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляется тяжелым врожденным комбинированным иммунодефицитом и частичной гипопигментацией (альбинизмом). Синдром Грисцелли – гетерогенная клинически и генетически группа заболеваний. Существует 3 типа синдрома. Самый распространенный 2 тип, который вызывается мутациями в гене RAB27A. Основными клиническими симптомами синдрома Грисцелли 2 типа являются гипопигментация кожи, серебристые волосы с младенческого возраста, комбинированный иммунодефицит (нарушения продукции иммуноглобулинов и Т-

Когда назначают

Показания к исследованию и оценку результата определяет лечащий врач.

Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м.: цена и запись в Сочи

Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 18 800 ₽, срок готовности — Более 14 дней. Биоматериал — кровь.

Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.

Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Подбор в каталоге 4311 анализов и услуг, фильтры и поиск Анализы ИНВИТРО Весь список раздела с ценами Как добраться Пластунская, 181Г Комплексы по акции Чек-апы дешевле набора
Онлайн-запись

Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. — запись в Сочи

Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.

Записаться онлайн +7 (965) 483-31-14