Определение абераций С228Т и С250Т в гене TERT: сдать анализ в Сочи

За последние несколько лет были описаны новые соматические аберрации в промоторе гена TERT, обнаруживаемые при опухолях центральной нервной системы, мочевого пузыря, печени, меланомы и щитовидной железы. Теломераза представляет собой фермент, участвующий в элонгации теломер-комплекса нуклеопротеинов, располагающихся на конце хромосом, состоящих из TTAGGG-повторов и определяющих хромосомную и геномную стабильность. Теломерный комплекс состоит из каталитической субъединицы обратной транскриптазы теломеразы (TERT), РНК-компонента транскриптазы (hTR) и дискерина (DKC1). Было показано, что TERT является интегральным белком, определяющим активность теломеразного комплекса. Ген TERT располагается на пятой хромосоме и включает 16 экзонов. Промотор гена TERT имеет размер в 330 нуклеотидов и содержит GC насыщенные регионы, содержащие места связывания для нескольких факторов транскрипции. Более 20

Исследование применяют с целью определения мутаций в промоторной области гена TERT для возможности персонализации терапии.