Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг: сдать анализ в Сочи

Трисомии и моносомии соматических и половых хромосом являются наиболее частой причиной развития самопроизвольного выкидыша на ранних этапах беременности. Так, считается, что до 50% случаев выкидыша в первом триместре и до 25% случаев во втором триместре связано с анеуплоидиями. Чаще всего обнаруживают трисомию 16 хромосомы и моносомию Х хромосомы. Реже встречаются трисомии 7, 15, 18, 21, 22 хромосом. Субтеломерные делеции и дупликации также могут быть причинами нарушения внутриутробного развития плода, однако они встречается значительно реже. Молекулярно-генетическое исследование копийности соматических и половых хромосом возможно проводить в материале парафиновых блоков, что значительно упрощает преаналитический этап данного исследования.

Тест выполняют с целью определения трисомий и моносомий всех хромосом (22 аутосомных и половых (XY)) в абортивном материале для подтверждения генетической причины самопроизвольного выкидыша.