Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2…: сдать анализ в Сочи

Нейросенсорная тугоухость (сенсоневральная потеря слуха, перцептивная тугоухость, кохлеарная невропатия) – форма снижения слуха, при которой поражаются структуры звуковоспринимающего отдела слухового анализатора. Как правило, заболевание обусловлено дефектами сенсорно-эпителиальных клеток кортиева органа улитки внутреннего уха. Реже встречаются нарушения слуха, связанные с повреждением VIII черепного нерва (преддверно-улиткового) или слуховых центров мозга.Частота врожденных форм нейросенсорной тугоухости составляет 1:700 новорожденных. Считается, что примерно 50% всех случаев врожденной нейросенсорной тугоухости или с ранним началом связаны с различными генетическими аберрациями. Однако в 95% случаев нейросенсорной тугоухости развивается у детей с родителями без нарушения слуха, что часто мешает заподозрить наследственную этиологию состояния.Тугоухость может быть одним из проявлений спе

Анализ проводят при подозрении на несиндромальную нейросенсорную тугоухость, а также с целью дифференциальной диагностики данного заболевания с другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью.

1. Клинические рекомендации МЗ РФ. Сенсоневральная тугоухость у взрослых. Национальная медицинская ассоциация оториноларингологов. – 2016.
2. Клинические рекомендации МЗ РФ. Сенсоневральная тугоухость у детей. Национальная ассоциация оториноларингологов. – 2016.
3. Carelli V. et al. International consensus statement on the clinical and therapeutic management of Leber hereditary optic neuropathy //Journal of Neuro-Ophthalmology. – 2017. – Т. 37. – №. 4. – С. 371-381.
4. Egilmez O. K., Kalcioglu M. T. Genetics of nonsyndromic congenital hearing loss //Scientifica. – 2016. – Т. 2016.
5. Korver A. M. H. et al. Congenital hearing loss //Nature reviews Disease primers. – 2017. – Т. 3. – №. 1. – С. 1-17.
6. Majander A. et al. Childhood-onset Leber hereditary optic neuropathy //British Journal of Ophthalmology. – 2017. – Т. 101. – №. 11. – С. 15