Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), делеции и…: сдать анализ в Сочи

Определение заболеванияНейромышечное заболевание, обусловленное мутацией в гене дистрофина и приводящее к прогрессирующей дегенерации мышечных волокон.Патогенез и клиническая картинаОсновная функция дистрофина заключается в обеспечении устойчивости и эластичности мышечного волокна при последующих мышечных сокращениях. При отсутствии дистрофина вследствие мутации мембрана разрушается, в ней появляются участки некроза, что приводит к вымыванию содержимого саркоплазмы в кровяное русло. Происходит постепенная гибель мышечных волокон и замещение их соединительнотканными структурами, которые увеличивают плотность и объем мышц, вызывая феномен псевдогипертрофии. Заболевание встречается в двух клинических формах, являющихся аллельными генетическими вариантами.Прогрессирующая мышечная дистрофия ДюшеннаЗаболевание проявляется в возрасте 1-5 лет, быстро прогрессирует и приводит

Генетическое исследование направлено на поиск мутаций в гене DMD (поиск делеции и дупликации) с целью диагностики мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера – нейромышечного заболевания, обусловленного мутацией в гене дистрофина и приводящего к прогрессирующей дегенерации мышечных волокон.

1. Царькова С. А. и др. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Трудности диагностики //Доктор. Ру. – 2020. – Т. 19. – №. 10. – С. 61-65.
2. Bayanova M. et al. Molecular Genetic Approaches in Diagnosis of Duschenne/Becker Muscular Dystrophy. – International conference 'Modern perspectives for biomedical sciences: from bench to bedside”; National Laboratory Astana, 2020.
3. Omonova U. T. Clinical and neurophysiological features of Duchenne and Becker muscular dystrophy //Central Asian Journal of Medicine. – 2018. – Т. 2018. – №. 1. – С. 42-48.
4. Sheikh O., Yokota T. Advances in genetic characterization and genotype–phenotype correlation of Duchenne and Becker muscular dystrophy in the personalized medicine era //Journal of Personalized Medicine. – 2020. – Т. 10. – №. 3. –