Анализ Кариотипа

Анализ Кариотипа 1 пациента методом ВЭЖХ-МС

Определение кариотипа человека – это цитогенетический анализ, в результате которого определяется количество, форма, размер и число хромосом у конкретного человека. Проводится для опеределения различных генетических патологий.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: венозная кровь
• Синонимы (rus): Определение набора хромосом; кариотипирование; хромосомный риск
• Синонимы (eng): Karyotyping Chromosome Analysis; DNA test; karyotyping
• Методы исследования: ВЭЖХ-МС
• Сроки выполнения: 15 дней

Подготовка к исследованию:  

• Отсутствие у исследуемого инфекционных заболеваний
• Исключение приема антибиотиков и других лекарственных препаратов в течение месяца перед исследованием
• Исключить прием алкоголя в течение 2 недель перед анализом
• Не сдавать анализ натощак

Для чего нужно исследование кариотипа?

По статистике на сегодняшний день 17% эмбрионов погибают до рождения, 40% из них в результате хромосомных мутаций. Патологии хромосом также могут быть причиной бесплодия или различных пороков у родившихся детей.

Данный анализ назначается:

• Для определения причин бесплодия у супружеской пары
• В случаях невынашивания беременности женщиной (2 и более выкидыша неизвестной причины)
• В случаях рождения в семье детей с врожденной патологией, в т.ч. хромосомной (синдром Дауна, Кляйнфельтера и др.)
• В случаях мертворождения или ранней младенческой смерти в семье
• При планировании ЭКО (экстаркорпоральное оплодотворение)
• В случаях гермафродитизма, когда пол ребенка не ясен

Анализ назначается при планировании беременности, во время беременности и даже детям после родов. В последнем случае это делается, если у ребенка наблюдаются множественные врожденные пороки, умственная отсталость, задержка речевого или полового развития, задержка роста.

При планировании беременности исследуется кариотип родителей с целью уточнения вероятности рождения ребенка с аномалиями хромосом. Ведь человек может и не подозревать, что является носителем патологических хромосом. Во время беременности исследуются ткани эмбриона (а точнее ворсинки хориона) с той же целью.

Как проводится исследование кариотипа?

У пациента берется 1-2 мл венозной крови. Кровь должна быть свежей, не замороженной для точности исследования. Затем приготовляется препарат, окрашивается и под микроскопом подсчитывается количество хромосом у конкретного человека, их форма и размер.

Результаты исследования кариотипирования

1. По результату исследования выставляется заключение.
2. У здорового человека оно звучит так: «46 хромосом, сгруппированы в 22 пары, одна из которых половая» или «Кариотип 46XY, форма и размер нормальные».
3. При патологии могут быть выставлены следующие заключения:

• «Кариотип 46, ХХ. Имеется трисомия 21 хромосомы». Такой кариотип встречается при синдроме Дауна, когда  у 21й хромосомы есть дополнительное плечо.
• «Кариотип 46, ХО». Это говорит о моносомии женской половой хромосомы. Когда Х-хромосом не две, а одна. Это причина развития синдрома Шерешевского – Тернера.
• «Кариотип 47, XXY» или «Кариотип 48, XXXY». В данном случае следует говорить о полисомии Х-хромосомы у мужчин. Такая патология вызывает синдром Кляйнфельтера.
• «Кариотип 46,ХХ, 5р-» . Это делеция (отсутствие участка хромосомы) плеча 5й хромосомы.
• Также может встречаться дупликация (дублирование определенного участка хромосомы), инверсия (переворот хромосомы на 180 градусов), транслокация (когда участок хромосомы с одного места переносится на другое).

После обследования с результатами обязательно нужно обратиться к врачу – генетику.