Анализ Кариотипа: сдать анализ в Сочи
Анализ Кариотипа · код OPT-E01
Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Другие названия: Определение набора хромосом; кариотипирование; хромосомный риск Синонимы (eng): Karyotyping Chromosome Analysis; DNA test; karyotyping Методы исследования: ВЭЖХ-МС Сроки выполнения: 15 дней Подготовка / Karyotyping Chromosome Analysis; DNA test; karyotyping Методы исследования: ВЭЖХ-МС Сроки выполне
Что показывает исследование
Определение кариотипа человека – это цитогенетический анализ, в результате которого определяется количество, форма, размер и число хромосом у конкретного человека. Проводится для опеределения различных генетических патологий.
Характеристики исследования:
- Тип биоматериала: венозная кровь
- Синонимы (rus): Определение набора хромосом; кариотипирование; хромосомный риск
- Синонимы (eng): Karyotyping Chromosome Analysis; DNA test; karyotyping
- Методы исследования: ВЭЖХ-МС
- Сроки выполнения: 15 дней
Подготовка к исследованию:
Когда назначают
По статистике на сегодняшний день 17% эмбрионов погибают до рождения, 40% из них в результате хромосомных мутаций. Патологии хромосом также могут быть причиной бесплодия или различных пороков у родившихся детей.
Данный анализ назначается:
- Для определения причин бесплодия у супружеской пары
- В случаях невынашивания беременности женщиной (2 и более выкидыша неизвестной причины)
- В случаях рождения в семье детей с врожденной патологией, в т.ч. хромосомной (синдром Дауна, Кляйнфельтера и др.)
- В случаях мертворождения или ранней младенческой смерти в семье
- При планировании ЭКО (экстаркорпоральное оплодотворение)
- В случаях гермафродитизма, когда пол ребенка не ясен
Анализ назначается при планировании беременности, во время беременности и даже детям после родов. В последнем случае это делается, если у ребенка наблюдаются множественные врожденные пороки, умственная отсталость, задержка речевого или полового развития, задержка роста.
Как проводится исследование кариотипа?
У пациента берется 1-2 мл венозной крови. Кровь должна быть свежей, не замороженной для точности исследования. Затем приготовляется препарат, окрашивается и под микроскопом подсчитывается количество хромосом у конкретного человека, их форма и размер.
Результаты исследования кариотипирования
- По результату исследования выставляется заключение.
- У здорового человека оно звучит так: «46 хромосом, сгруппированы в 22 пары, одна из которых половая» или «Кариотип 46XY, форма и размер нормальные».
- При патологии могут быть выставлены следующие заключения:
- «Кариотип 46, ХХ. Имеется трисомия 21 хромосомы». Такой кариотип встречается при синдроме Дауна, когда у 21й хромосомы есть дополнительное плечо.
- «Кариотип 46, ХО». Это говорит о моносомии женской половой хромосомы. Когда Х-хромосом не две, а одна. Это причина развития синдрома Шерешевского – Тернера.
- «Кариотип 47, XXY» или «Кариотип 48, XXXY». В данном случае следует говорить о полисомии Х-хромосомы у мужчин. Такая патология вызывает синдром Кляйнфельтера.
- «Кариотип 46,ХХ, 5р-» . Это делеция (отсутствие участка хромосомы) плеча 5й хромосомы.
- Также может встречаться дупликация (дублирование определенного участка хромосомы), инверсия (переворот хромосомы на 180 градусов), транслокация (когда участок хромосомы с одного места переносится на другое).
После обследования с результатами обязательно нужно обратиться к врачу – генетику.
Анализ Кариотипа: цена и запись в Сочи
Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 6 270 ₽, срок готовности — Более 14 дней. Биоматериал — кровь.
Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.
Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Рядом в этом направлении
Анализ Кариотипа — запись в Сочи
Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.