Кариотипирование с выявлением аберраций: сдать анализ в Сочи

Сущность и предназначение исследования

Кариотип представляет собой набор хромосом живого организма. Хромосомы – это одни из мельчайших структур, в которых находятся гены, отвечающие за формирование индивидуальных признаков и особенностей каждого человека. Исследование кариотипа представляет собой генетическое анализ, позволяющий определить как характеристики всего хромосомного набора, так и структуру каждой хромосомы в отдельности. Пара здоровых хромосом должна обладать определенными характеристиками: х-образная форма, симметричность, полнота участков, размеры.

В зависимости от глубины исследования выделяют кариотипирование без определения аберраций и кариотипирование с определением аберраций. Аберрация представляет собой качественное изменение хромосомы в виде отрыва, перемещения, разворота или иных искажений ее структуры. Измененная хромосома не способна обеспечить нормальное развитие и жизнедеятельность организма. Это становится причиной различных генетических синдромов и болезней, бесплодия, прерывания беременности, внутриутробной гибели плода. Идентифицировать причину отклонений можно исключительно с помощью кариотипирования.

Важно помнить! Исследование кариотипа с определением аберраций – это наиболее полный диагностический тест, позволяющий диагностировать отклонения в организме на генном уровне. С его помощью оценивается не только хромосомный набор, но и структурные изменения каждой из хромосом!

Оценка полученных результатов

Нормальный кариотип представлен 46-ю хромосомами, которые расположены парами. 22 пары кодируют информацию об индивидуальных особенностях органов и систем, поэтому называются аутосомами. 23-я хромосомная пара определяет половую принадлежность организма и поэтому называется половыми хромосомами. Результаты кариотипирования указываются в виде определенной формулы кариотипа.

Их примеры могут быть такими:

• 46 ХХ – здоровая женщина;
• 46 XY – здоровый мужчина;
• 47 ХХ или 47 XY с указанием лишней хромосомы 21+ (13+) – трисомия по одной из аутосом;
• 47 ХХХ или 47ХХY – трисомия половых хромосом;
• 45 X0, 45XY/45 Х0 – моносомия половых хромосом (потеря половой хромосомы);
• 46 ХХ 5t – говорит о наличии у женщины изменений с коротким плечом 5 хромосомы;
• 46XY 8q – говорит о наличии у мужчины изменений с длинным плечом 8 хромосомы.

Важно помнить! Вариантов заключения кариотипирования с указанием аберраций очень много. Полноценно расшифровать их способны исключительно специалисты. Поэтому если результаты исследования представлены любым кариотипом кроме 46 ХХ и 46 XY, человек нуждается в консультации врача-генетика!

Кариотипирование с выявлением аберраций: цена и запись в Сочи

Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 8 490 ₽, срок готовности — Более 14 дней. Биоматериал — кровь.

Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.

Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.