Цитогенетическое исследование: кариотипирование

Кариотипирование с выявлением аберраций (с фотографией)

Кариотипирование с выявлением аберраций - это генетическое исследование, которое проводится для выявления нарушений хромосомного набора человека. Назначается главным образом при подготовке к беременности.

Для изучения кариотипа человека пригодны клетки, находящиеся в метафазе митоза. Для исследования используются лимфоциты, которые выделяют из венозной крови. Проводится стимуляция деления клеток. После вхождения лимфоцитов в метафазу их обрабатывают  цитостатиками - колхицином или колцемидом. Затем клетки подвергают центрифугированию, добавляют к осадку гипотонический раствор и наносят клеточную взвесь на предметные стекла. Готовый хромосомный препарат окрашивают и изучают под микроскопом.

Специалист-генетик проводит подсчет количества хромосом и анализирует их на предмет наличия структурных аберраций. При расширенном исследовании проводится анализ более 100 клеток. Делаются фотографии хромосом, рассчитывается процент аномальных метафаз.

Когда делают анализ?

Кариотипирование с выявлением аберраций назначается в следующих случаях:

• при бесплодии по неустановленным причинам,
• при невынашивании беременности,
• при замершей беременности,
• при первичной аменорее,
• при планировании беременности в случаях, когда возраст одного или обоих супругов превышает 35 лет,
• при нарушении сперматогенеза невыясненной этиологии у мужчин,
• при наличии генетических заболеваний в семьях супругов, планирующих беременность,
• при беременности у супругов, являющихся близкими родственниками,
• при наличии генетических аномалий у предыдущего ребенка в семье, планирующей беременность,
• при планировании беременности супругами, ранее подвергшимися воздействию неблагоприятных факторов окружающей среды,
• при подозрении на хромосомную болезнь или генетический синдром у плода,
• при обследовании супругов перед прохождением протокола ЭКО,
• при обследовании детей, имеющих врожденные пороки развития,
• при нарушениях половой дифференцировки у новорожденного.

Метод ВЭЖХ-МС

Метод высокоэффективной жидкостной хроматографии используется при генетических исследованиях как вспомогательный. Применяется главным образом для оценки состояния метаболических путей и определения количества метаболитов в крови и моче. Например, определение концентрации сукценилацетона в моче назначается при подозрении на тирозинемию первого типа - генетическое заболевание, которое связано с врожденным недостатком фермента, необходимого для конечного этапа преобразования тирозина в фумарат и ацетоацетат.

Также с помощью метода ВЭЖХ-МС проводится определение аминокислот, продуктов углеводного обмена, ионов металлов, сульфатов, хлоридов, пуриновых и пиримидиновых оснований, гормонов, карнитина.

Расшифровка анализа

В бланке результатов цитогенетического анализа содержится подробное описание кариотипа пациента. В норме формула кариотипа выглядит следующим образом:

• 46, ХХ - здоровая женщина,
• 46, XY - здоровый мужчина.

При наличии отклонений приводится их подробное описание. Для расшифровки результата необходимо обратиться к врачу-генетику. На результат исследования могут повлиять острые заболевания и обострения хронических патологий, курение, злоупотребление алкоголем.